Sotos syndrome (McKusick 11755): report on 7 patients and review of clinical features from 198 published cases
| Autor: | Célia Priszkulnik Koiffmann, Aron J. Diament, Josefina Mattieli, Danilo Moretti-Ferreira, P H Saldanha, Anita Wajntal, B B De Mendonça |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Universidade de São Paulo (USP), Universidade Estadual Paulista (Unesp) |
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 1991 |
| Předmět: |
Pediatrics
medicine.medical_specialty Intelligence quotient business.industry Sotos syndrome Body height Macrocephaly medicine.disease Early infancy lcsh:RC321-571 Acromegaloid features Neurology Medicine Neurology (clinical) Differential diagnosis medicine.symptom business lcsh:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry |
| Zdroj: | SciELO Repositório Institucional da UNESP Universidade Estadual Paulista (UNESP) instacron:UNESP Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 49, Iss 2, Pp 164-171 (1991) Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.49 n.2 1991 Arquivos de neuro-psiquiatria Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO |
| ISSN: | 0004-282X |
| Popis: | Made available in DSpace on 2021-07-14T10:39:37Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1991-06. Added 1 bitstream(s) on 2021-07-14T11:35:12Z : No. of bitstreams: 1 S0004-282X1991000200009.pdf: 343197 bytes, checksum: df698ead92c089dbf05d2fd758588b7c (MD5) Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleração do crescimento, macrocrania, padrões acromagalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineação da síndrome e o diagnóstico diferencial estão baseados na avaliação das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos são descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos são responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulação especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais. Children with Sotos syndrome have growth acceleration, macrocephaly, acromegaloid features and delay in neuropsychomotor development during infancy. Syndrome delineation and differential diagnosis are based on evaluation of phenotypic characteristics and evolutive history of the patients. Seven patients with this syndrome are reported, and the relative occurrence of the phenotypic characteristics present in 198 reported cases are reviewed. Motor difficulties present in those patients during early infancy are responsible for the poor performance on IQ tests. Oriented stimulation should be encouraged in order to help the affected children to overcome their initial difficulties and to achieve normal scholarity and life performance. Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina Universidade Estadual Paulista, Depto. de Genética Universidade de São Paulo, Depto. de Biologia Universidade de São Paulo, Hospital das Clínicas Universidade de São Paulo, Dpto. de Biologia Universidade Estadual Paulista, Depto. de Genética |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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