Hipertireoidismo associado à síndrome de McCune Albright: Relato de caso/ Hyperthyroidism associated with McCune Albright syndrome: a case report

Autor: João Paulo Resende, Ana Flavia do Carmo Silva, Laysa Priscilla Carvalho Cabral, Luis Clayton Fernandes de Lima, Tailynne Arantes Guerreiro, Hugo Carneio Rabelo Peres, Giovanna Alves Pedroso Bento, Fernando Antônio Monteiro Filho, Sylvia de Sousa Genaro, Juliana Ferreira de Souza, Tanísia Guimarães Celidonio, Juliana Alves Santana, Camila de Ávila Alves Pereira, Renato Magalhaes de Oliveira Filho, Ana Karla Costa Campos
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 6 (2021); 24007-24014
Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 6 (2021); 24007-24014
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
ISSN: 2595-6825
Popis: A Síndrome de McCune-Albright (SMA) é uma entidade rara caracterizada por displasia óssea fibrosa poliostótica, lesões cutâneas hiperpigmentadas e endocrinopatias, sendo as mais frequentes a puberdade precoce principalmente em meninas. A SMA resulta de mutações somáticas pós-zigóticas no gene que codifica a subunidade α da proteína Gs (GNAS1). Esta proteína atua na transdução de sinal ligando-se à adenilciclase produtora de adenosina monofosfato cíclica (cAMP). É importante conhecer essa associação de sinais para se obter um diagnóstico precoce e manejo adequado.
Databáze: OpenAIRE