Hipoplasia Femoral y Facies Especial: Un Síndrome de Expresividad Variable

Autor:	Andres Cantin D, Eliana Selman C, Aldo Bancalari M
Jazyk:	Spanish; Castilian
Rok vydání:	1984
Předmět:	Pediatrics Perinatology and Child Health hipoplasia femoral
Zdroj:	Revista chilena de pediatría v.55 n.2 1984 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT
Popis:	Unidad de Genetica, Servicio de Pediatria, Hospital Guillermo Grant Benavente, de Conception. Servicio de Radiologia. Hospital Guillermo Grant Benavente, de Concepcion. 3 Unidad de Neonatologfa. Servicio de Pediatria. Hospital Guillermo Grant Benavente, de Concepcion, algunas caracterfsticas faciales como fisuras palpebrales "mongoloides", nariz pequefla con alas hipopldsticas, fobio superior fino, filtrum largo y en algunos, fisura palatina. Se pueden encontrar .otras alteraciones e$quele"ticas especialmente a nivel de pelvis, columna lumbar y extremidades. En la literatura existen aproximadamente 40 pacientes publicados'"", observindose en la mayoria una variable expresividad en cuanto a sus manifestaciones ch'nicas y sin una etiologia clara, ya que en su mayoria representan casos esporadicos. El proposito de esta comunicacion es mostrar dos pacientes con hipoplasia femoral unilateral, con las caracteristicas faciales descritas en el
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::851ad39fc1ea60077b5648d8e81f7a26 http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061984000200008 Zobrazit plný text záznamu