Childhood adrenocortical tumors : impact on growth and development of adrenal cortex hormones exposure, the current health status of long-term survivors and familial cancer susceptibility in carriers of the 'TP53' R337H mutation

Autor: Maria José Mastellaro
Přispěvatelé: Barros Filho, Antonio de Azevedo, 1947, Ribeiro, Raul Correa, Bustorff-Silva, Joaquim Murray, Tone, Luiz Gonzaga, Lopes, Luiz Fernando, Marmo, Denise Barbieri, Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
Popis: Orientadores: Antônio de Azevedo Barros Filho, Raul Correa Ribeiro Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: INTRODUÇÃO: a ocorrência de tumores adrenocorticais na infância, nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, é 18 vezes mais frequente do que em outras regiões geográficas do mundo e, em cerca de 90% dos casos, os pacientes são portadores da mutação hereditária R337H do gene TP53, que predispõe ao câncer familiar. OBJETIVOS: avaliar o comportamento clínico, o impacto da exposição hormonal no crescimento e desenvolvimento, a sobrevida e os aspectos da predisposição familiar ao câncer associada à mutação do TP53 R337H dos parentes de crianças e adolescentes tratados com tumores adrenocorticais e portadores da mutação. PACIENTES E MÉTODOS: foram elegíveis 103 pacientes tratados com tumor do córtex da adrenal (TCA) no Centro Infantil Boldrini. O estudo foi descritivo, analítico e ambispectivo. Os dados demográficos, cirúrgicos e histopatológicos foram obtidos pelos prontuários médicos; os aspectos clínicos, o crescimento, o desenvolvimento e a história familiar de câncer foram reavaliados periodicamente. As análises estatísticas descritivas e de associação entre as variáveis, entre TCA, mutação, câncer e sobrevida foram realizadas e o nível de significância foi de 5% (programa SAS v.9.4). RESULTADOS: 69 pacientes do sexo feminino e 34 masculinos, idade mediana, 26 (4¿259) meses; tempo de história, 4 (0,3-36) meses; 90,8% eram portadores da mutação; apresentação clínica: 75 (72,8%) secretores de andrógenos (virilização); 3 (2,9%) secretores de cortisol (síndrome de Cushing); 18 (17,5%) secretores de andrógenos e cortisol e 7 (6,8%) não secretores (assintomático); estádio da doença: I (n=47); II (n=28); III (n=20) IV (n=8). Houve correlação entre os sintomas endócrinos, a idade e o estadiamento (P=0,01); e entre o volume do tumor (> ou = 200 cm³) e os estádios avançados (III e IV), (P
Databáze: OpenAIRE
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