CFTR -France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants

Autor: Ingrid Duguépéroux, Emmanuelle Girodon, C. Thèze, David Baux, Marie-Pierre Audrézet, M.-P. Reboul, V. Gaston, Eric Bieth, Thierry Bienvenu, Marie des Georges, Lydie Lemonnier, C. Bareil, Mireille Claustres, C. Raynal, Guy Lalau, Marie-Claire Malinge, Souphatta Sasorith, Vincent Thoreau, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Anne Bergougnoux, Patricia Fergelot, Alain Kitzis, Claude Férec, A. Pagin
Přispěvatelé: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Département de Biochimie et Génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Association Vaincre La Mucoviscidose, Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil), Laboratoire de Genetique, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, 38 (10), pp.1297-1315. ⟨10.1002/humu.23276⟩
ISSN: 1059-7794
1098-1004
Popis: International audience; Most of the 2,000 variants identified in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gene are rare or private. Their interpretation is hampered by the lack of available data and resources, making patient care and genetic counseling challenging. We developed a patient-based database dedicated to the annotations of rare CFTR variants in the context of their cis- and trans-allelic combinations. Based on almost 30 years of experience of CFTR testing, CFTR-France (https://cftr.iurc.montp.inserm.fr/cftr) currently compiles 16,819 variant records from 4,615 individuals with cystic fibrosis (CF) or CFTR-RD (related disorders), fetuses with ultrasound bowel anomalies, newborns awaiting clinical diagnosis, and asymptomatic compound heterozygotes. For each of the 736 different variants reported in the database, patient characteristics and genetic information (other variations in cis or in trans) have been thoroughly checked by a dedicated curator. Combining updated clinical, epidemiological, in silico, or in vitro functional data helps to the interpretation of unclassified and the reassessment of misclassified variants. This comprehensive CFTR database is now an invaluable tool for diagnostic laboratories gathering information on rare variants, especially in the context of genetic counseling, prenatal and preimplantation genetic diagnosis. CFTR-France is thus highly complementary to the international database CFTR2 focused so far on the most common CF-causing alleles.
Databáze: OpenAIRE
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