Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso
| Autor: | Helena Parente Solari, Sandra Flavia Fiorentini de Almeida |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2007 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Ectodermal dysplasia Ectrodactyly Visual acuity genetic structures Photophobia Síndrome medicine In patient Trichiasis Hand deformity Anormalidades múltiplas Fissura palatina Manifestações oculares business.industry Displasia ectodérmica General Medicine medicine.disease Dermatology eye diseases Surgery Fenda labial Ophthalmology sense organs medicine.symptom business Doenças da córnea Rare disease |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.70 n.1 2007 Arquivos brasileiros de oftalmologia Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) instacron:CBO |
| Popis: | Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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