A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner
| Autor: | Maricilda Palandi de Mello, Gil Guerra-Júnior, Sofia Helena Valente de Lemos-Marini, Antonia Paula Marques-de-Faria, Beatriz Amstalden Barros, Annelise Barreto de Carvalho, Fernanda Borchers Coeli, Andréa Trevas Maciel-Guerra, Juliana Godoy Assumpção, Nilma Lúcia Viguetti-Campos |
|---|---|
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2009 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.53 n.9 2009 Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) instacron:SBEM |
| Popis: | OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|