Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso
| Autor: | Jenny Blanco, William Usaquén, Harvy Velasco, Laura Yissel Rengifo, Johanna Galvis, Andrea Casas-Vargas |
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| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
lcsh:Arctic medicine. Tropical medicine lcsh:RC955-962 Y chromosome microdeletion Testicular Disorder Genetic counseling lcsh:Medicine Biology General Biochemistry Genetics and Molecular Biology 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Genotype medicine secuencias repetidas en tándem diferenciación sexual Genetics trastornos testiculares del desarrollo sexual 46 xx Sexual differentiation amelogenina lcsh:R trastornos del desarrollo sexual Karyotype gen sry medicine.disease 030104 developmental biology Testis determining factor 030220 oncology & carcinogenesis Amelogenin |
| Zdroj: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 39, Iss 4, Pp 622-630 (2019) |
| ISSN: | 2590-7379 0120-4157 |
| Popis: | En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte.Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético.El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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