Hipoplasia De Timo Con Trisomía Del Cromosoma10

Autor: Marta Molina Ll, Marcos Reillo F, Irene P. Herranz Ch, Estela Ferrando T, Laura M. Núñez M, Enrique Gómez R.
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Revista chilena de obstetricia y ginecología v.85 n.1 2020
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
ISSN: 0717-7526
DOI: 10.4067/s0717-75262020000100068
Popis: RESUMEN Introducción: La hipoplasia de timo es una entidad que puede asociarse a múltiples patologías fetales de ahí la importancia de su diagnóstico y su manejo. Objetivo: Utilidad y métodos de evaluación del timo en la ecografía morfológica y valor de la interpretación del análisis genético de los microarrays. Caso clínico: Se presenta el caso clínico de una gestante en la que se detecta una glándula tímica hipoplásica utilizando para su medición el índice timo-torácico en un plano de tres vasos. Ante estos hallazgos se realiza una amniocentesis para análisis genético usando la QF-PCR y un análisis ARRAY-CGH. Resultados: En el análisis de ARRAY-CGH se observa una duplicación patológica en mosaico compatible con una trisomía del cromosoma 10, alteración genética infrecuente de la que se han reportado unos 50 casos en recién nacidos vivos. Esta alteración presenta un rango muy amplio de alteraciones, desde malformaciones graves a niños completamente normales. En los controles posteriores la gestación es normoevolutiva y finaliza en la semana 40 mediante un parto eutócico de inicio espontáneo naciendo un bebé fenotípicamente normal con un timo de menor tamaño del habitual siendo pronto para saber las consecuencias de esta alteración en su inmunidad. Conclusiones: Por un lado, el timo es una estructura fácil de visualizar en la ecografía morfológica de la semana 20 y su medición mediante el índice timo-torácico nos aporta información útil acerca de posibles patologías fetales. Por otro, tener en cuenta que debemos ser muy cautelosos con la interpretación de resultados de pruebas genéticas cuando éstas no tienen un significado clínico claro.
Databáze: OpenAIRE
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