Primary failure of eruption: From molecular diagnosis to therapeutic management

Autor: Delphine Wagner, Tristan Rey, Marie-Cécile Maniere, Sarah Dubourg, Agnès Bloch-Zupan, Marion Strub
Přispěvatelé: Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg, Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nanomédecine Régénérative (NanoRegMed), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), univOAK, Archive ouverte
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2023
Předmět:
Zdroj: Journal of Oral Biology and Craniofacial Research
Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 2023, 13 (2), pp.169-176. ⟨10.1016/j.jobcr.2023.01.001⟩
ISSN: 2212-4268
Popis: Introduction: Primary Failure of Eruption (PFE) is a rare condition affecting posterior teeth eruption resulting in a posterior open bite malocclusion. Differential diagnosis like ankylosis or mechanical eruption failure should be considered. For non-syndromic forms, mutations in PTH1R, and recently in KMT2C genes are the known etiologies. The aim of this work was to describe the variability of clinical presentations of PFE associated with pathogenic variants of PTHR1.Material and methods: Diagnosis of non-syndromic PFE has been suggested for three members of a single family. Clinical and radiological features were collected, and genetic analyses were performed.Results: The clinical phenotype (type and number of involved teeth, depth of bone inclusions, functional consequences) is variable within the family. Severe tooth resorptions were detected. A heterozygous substitution in PTH1R (NM_000316.3): c.899T > C was identified as a class 4 likely pathogenic variant. The multidisciplinary management is described involving oral biology, pediatric dentistry, orthodontics, oral surgery, and prosthodontics.Conclusion: In this study, we report a new PTH1R variant involved in a familial form of PFE with variable expressivity. Therapeutic care is complex and difficult to systematize, hence the lack of evidence-based recommendations and clinical guidelines.
Databáze: OpenAIRE
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