Heterogeneity of clinical characteristics of FMR1-related disorders
| Autor: | N L Gorbachevskaya, D.S. Pereverzeva, Uliana Mamokhina, Kamilla Danilina, Svetlana Tyushkevich |
|---|---|
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: |
Pediatrics
medicine.medical_specialty Ataxia Primary ovarian insufficiency Primary Ovarian Insufficiency Fragile X Mental Retardation Protein 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Risk Factors Tremor medicine Humans Child Cognitive impairment Full mutation Aged 030304 developmental biology 0303 health sciences business.industry medicine.disease FMR1 Fmr1 gene Fragile X syndrome Psychiatry and Mental health Fragile X Syndrome Mutation Female Neurology (clinical) medicine.symptom business 030217 neurology & neurosurgery Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome |
| Zdroj: | Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 119:103 |
| ISSN: | 1997-7298 |
| Popis: | The objective of this study is to provide a detailed description of clinical characteristics of disorders associated with FMR1 gene, which is located on the long arm of chromosome X. The most frequent FMR1 mutations are related to CGG-repeat expansion in the promoter region: premutation (from 55 to 199), full mutation (more than 200 repeats). The first section of the article is devoted to the fragile X mental retardation syndrome (FX syndrome) caused by FMR1 full mutation. The clinical characteristics of FX syndrome are presented. The second section provides information about specific phenotypes associated with FMR1 premutation that can be observed in maternal relatives (grandmother, mother's siblings, grandfather) of the child. The most frequent symptoms that observed in permutation carriers are mild cognitive impairment, ASD, ADHD in children, fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in older carries, fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) in women. The last section provides information about screening diagnostic instruments that help to identify the risk of fragile X syndrome. It also presents the key questions to be asked to family members in order to identify the risk of the permutation.Представлено подробное описание клинической картины нарушений, ассоциированных с геном FMR1, расположенным на длинном плече хромосомы X. Наиболее частые мутации гена FMR1 связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов в его промоторе. Количество повторов в диапазоне 55-199 принято называть премутацией, более 200 - полной мутацией. Первый раздел настоящей статьи посвящен синдрому умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром FX), вызываемому полной мутацией гена FMR1. Дана подробная характеристика особенностей клинической картины у людей с этим синдромом. Второй раздел содержит информацию о состояниях, связанных с премутацией гена FMR1, которая неизбежно наблюдается у родственников ребенка с синдромом FX по линии матери (чаще всего мать, бабушка). Описаны общие, наиболее часто встречающиеся симптомы у взрослых и детей (субклинические нарушения познавательной сферы, расстройства аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперативности), синдром тремора и атаксии (FXTAS) и синдром преждевременного истощения яичников (FXPOI). Последний раздел статьи посвящен описанию существующих на настоящий момент скрининговых опросников, которые позволяют заподозрить синдром FX у ребенка. Также представлены основные вопросы, которые необходимо задавать членам семьи, для того чтобы выявить риск наличия премутации. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|