[Multicentric carpotarsal osteolysis in a rheumatologist's practice]
| Autor: | Knyazeva Ts, Lubov Rychkova, A.V. Pogodina, Lutsenko La, V.V. Dolgikh |
|---|---|
| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: |
Adult
History medicine.medical_specialty Pathology Osteolysis Endocrinology Diabetes and Metabolism Disease Nephropathy Diagnosis Differential Rheumatology Bone Density medicine Missense mutation Humans Craniofacial Child Carpal Bones business.industry Facies General Medicine Tarsal Bones medicine.disease Dermatology Arthritis Juvenile Tarsal Bone Radiography Dysplasia MAFB Female Family Practice business |
| Zdroj: | Terapevticheskii arkhiv. 87(3) |
| ISSN: | 0040-3660 |
| Popis: | Multicentric carpotarsal osteolysis (MCTO) syndrome is a rare skeletal dysplasia associated with missense mutation in the MAFB gene, usually manifesting in young childhood, and showing variative phenotypic signs and course. The clinical manifestations of the syndrome include aggressive osteolysis predominantly of carpal and tarsal bones, progressive nephropathy, and mild craniofacial anomalies. The similarity between the initial clinical manifestations of MCTO and the symptoms of childhood inflammatory joint diseases makes a diagnosis very difficult, in the early stages of the disease in particular, and frequently leads to the ungrounded use of long-term immunosuppressive therapy. The paper describes a familial case of MCTO without affecting the kidneys in the mother and daughter.Синдром мультицентрического карпотарзального остеолиза (МКТО) - редкая дисплазия скелета, связанная с миссенс-мутацией в гене MAFB, обычно проявляющаяся в раннем детстве и имеющая вариативные фенотипические признаки и течение. Клинические проявления синдрома включают агрессивный остеолиз преимущественно костей запястья и предплюсны, прогрессирующую нефропатию, негрубые аномалии черепно-лицевой области. Сходство начальных клинических проявлений МКТО с симптомами воспалительных болезней суставов детского возраста делает постановку диагноза, особенно на ранних стадиях заболевания, чрезвычайно сложной и часто приводит к необоснованному назначению длительной иммуносупрессивной терапии. Приведено описание семейного случая МКТО без вовлечения почек у матери и дочери. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|