Frequency of the 844ins68 mutation on the cystathionine beta-synthetase gene in deep venous thrombosis patients

Autor: Fábio Eduardo Sanches, José Maria Pereira de Godoy, Paula J. A. Zamaro, Claudia Regina Bonini-Domingos, Luiz Carlos de Mattos, Carlos F. Mendiburu, Juliana R. Cintra
Přispěvatelé: Universidade Estadual Paulista (Unesp), Laboratório de Biologia Molecular Hemocentro, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP)
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2005
Předmět:
Zdroj: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Volume: 27, Issue: 1, Pages: 12-15, Published: MAR 2005
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia v.27 n.1 2005
Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular (ABHHTC)
instacron:ABHHTC
SciELO
Repositório Institucional da UNESP
Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
ISSN: 1516-8484
Popis: Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:40:37Z No. of bitstreams: 1 S1516-84842005000100005.pdf: 190147 bytes, checksum: 916cc527522b06da211e5cc282f6f27e (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:40:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S1516-84842005000100005.pdf: 190147 bytes, checksum: 916cc527522b06da211e5cc282f6f27e (MD5) Previous issue date: 2005-03-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T19:26:27Z (GMT). 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A mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase é um fator adicional de risco para a trombose venosa profunda. O objetivo deste estudo foi avaliar a freqüência da mutação 844ins68 do gene da cistationina beta-sintetase em pacientes com trombose venosa profunda. Foram avaliados em estudo caso-controle 95 pacientes com trombose venosa profunda, a presença da mutação 844ins68 no éxon 8 do gene da cistationina beta-sintetase. Como critério de inclusão foi adotada a presença de trombose venosa profunda confirmada pelo dúplex ou flebografia. O grupo controle constituiu-se de 95 doadores de sangue, sem história familiar prévia de trombose venosa, com sexo, grupo étnico e idades pareados aos do grupo de estudo. Foram coletados 5 mL de sangue venoso com o uso de anticoagulante EDTA de cada participante. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo método DTAB e CTAB. A detecção da mutação do gene foi realizada por amplificação de um segmento gênico por PCR, com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e com revelação em gel de agarose a 2%, corado com brometo de etídio, sob luz UV. O fragmento correspondente ao alelo normal contém 184 pares de base e o correspondente ao alelo mutante, 252 pares de base. O teste exato de Fisher foi utilizado na análise dos resultados. A condição heterozigota para a mutação foi encontrada em 14,73% dos pacientes e em 3,1% dos indivíduos do grupo controle (p = 0,009). A freqüência do alelo mutante mostrou diferença significativa (p = 0,01), sendo 0,074 para os pacientes versus 0,016 para o grupo controle. Não foram encontrados casos de homozigose. Hyperhomocysteinemia, resulting from a deficiency in the conversion of homocysteine to cystathionine, constitutes an independent risk factor for vascular diseases. The 844ins68 mutation of the cystathionine-beta-synthetase gene is an additional risk factor for deep venous thrombosis. The aim of this study was to evaluate the frequency of the 844ins68 mutation of the cystathionine-beta-synthetase gene in deep venous thrombosis. In a case control study, 95 patients with deep venous thrombosis were evaluated in respect to the presence of the 844ins68 mutation on exon 8 of the cystathionine-beta-synthetase gene. The inclusion criterion included the presence of deep venous thrombosis confirmed by duplex or phlebography. A control group was formed consisting of 95 blood donors, without previous history of venous thrombosis with data such as gender, age and race similar to the study group. Five milliliters of venous blood were collected in EDTA anticoagulant from all the members of both groups. The DNA was extracted from the leukocytes by te DTAB and CTAB methods. Detection of the gene mutation was made by amplification by PCR, using primers for the insertion region and observed by 2% agarose gel electrophoresis using ethidium bromide stain. The fragment corresponding to the normal allele contains 184 base pairs and the mutant allele 252 base pairs. The Fisher exact test was utilized in the analysis of the results. Heterozygote individuals for the mutation were evidenced in 14.73% of the patients and in 3.1% of the control group (p-value = 0.009). The frequency of the mutant allele demonstrated a significant difference (0.074 for the patients versus 0.016 for the control group) (p-value = 0.01). No homozygotic individuals were found. Unesp Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas Departamento de Biologia, Ibilce Laboratório de Biologia Molecular Hemocentro Famerp- Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) Unesp Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas Departamento de Biologia, Ibilce
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