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Im Rahmen dieser Dissertation wurden Exomanalysen bei fünf Kindern und Jugendlichen mit bis dahin ungeklärten Entwicklungsstörungen durchgeführt. Die Exome der Patient*innen wurden mittels NGS Technologie sequenziert und mit Hilfe bioinformatischer Analyseprogramme ausgewertet. Ergänzend wurde die Zuhilfenahme einer internen Referenzgruppe erprobt. Bei einem Patienten mit globaler Entwicklungsstörung, aber nur sehr diskreter Ausbildung von Hirnfehlbildungen, konnte eine mit großer Wahrscheinlichkeit ursächliche, neu aufgetretene pathogene Variante im \(\it TUBB3\)-Gen (c.689C>T, p. (Ser230Leu)) festgestellt werden. In Relation zu anderen Betroffenen mit einer Mutation im \(\it TUBB3\)-Gen liegt bei dem hier identifizierten Patienten ein eher milder Verlauf vor, was ein sehr weites phänotypisches Spektrum für \(\it TUBB3\)-Mutationen unterstreicht. Mittlerweile ist die Exomanalyse Bestandteil der Routinediagnostik geworden, wobei die Nutzung einer in die Software implementierten Referenzgruppe sinnvoll ist. |
