Detection of chromosomal imbalances using combined MLPA kits in patients with syndromic intellectual disability
| Autor: | Eusebiu Vlad Gorduza, Lavinia Caba, Iuliu Ivanov, C Bujoran, Elena Graur, Elena Braha, Monica Pânzaru, Cristina Rusu, Mihaela Gramescu, Roxana Popescu, Lăcrămioara Butnariu, Adriana Sireteanu |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: |
intellectual disability
subtelomeric rearrangements microdeletion syndromes mlpa medicine.medical_specialty Genetic heterogeneity business.industry dizabilitate intelectuală Chromosome Karyotype Microdeletion syndrome medicine.disease Subtelomere rearanjări subtelomerice Internal medicine Intellectual disability medicine sindroame cu microdeleție Medicine Clinical significance Multiplex ligation-dependent probe amplification business |
| Zdroj: | Romanian Journal of Laboratory Medicine, Vol 22, Iss 2, Pp 157-164 (2014) |
| ISSN: | 2284-5623 |
| Popis: | Dizabilitatea intelectuală (DI) este o afecțiune frecventă, cu consecințe majore pentru individ, familie și societate. Datorită heterogenității sale clinice și genetice, în aproximativ 50% din cazuri etiologia bolii nu poate fi stabilită. Scopul acestui studiu a fost evaluarea capacității de stabilire a diagnosticului etiologic la 369 pacienți cu DI sindromic și rezultat normal sau incert la cariotip folosind o combinație de kituri MLPA. Toţi pacienţii au fost investigaţi prin metoda MLPA, folosind fie kiturile SALSA MLPA P064 sau P096, dacă fenotipul a fost sugestiv pentru un sindrom cu microdeleţie (subgrupul A - 186 pacienți), fie kiturile subtelomerice P036 și P070, dacă fenotipul nu a fost sugestiv pentru un sindrom cu microdeleţie sau rezultatul la cariotipul standard a fost incert (subgrupul B - 183 pacienți). Rezultatele anormale detectate de aceste kituri au fost caracterizate folosind kiturile MLPA corespunzătoare de urmărire (Telomere Follow-up set, P029-A1, P250-B2, ME028-B1). În subgrupul A am identificat 25 de pacienți cu microdeleții (13,4%). Folosind kiturile de screening subtelomeric și de urmărire la subgrupul B am detectat rearanjări criptice în 7,5% din cazuri și am identificat originea materialului suplimentar observat la cariotipul standard la 10 din 11 pacienți. Sumarizând datele obţinute din cele două loturi, folosirea combinată a seturilor MLPA a dus la stabilirea diagnosticului la 10,6% (38/358) dintre pacienții cu cariotip normal. Folosirea seturilor MLPA de urmărire a permis atât confirmarea prezenţei anomaliei, cât şi determinarea dimensiunii ei, ceea ce a facilitat interpretarea semnificaţiei clinice a rearanjărilor. Pentru laboratoarele care nu au acces la tehnologiile bazate pe microarray, folosirea mai multor kituri MLPA reprezintă o strategie eficientă pentru stabilirea diagnosticului etiologic la pacienţii cu DI. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|