Holoprosencefalia. Incidência na cidade de Pelotas
| Autor: | Gilberto de Lima Garcias, Maria da Graça Martino-Roth, Tiago Fontana |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2005 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Brazilian Neurosurgery, Vol 24, Iss 02, Pp 52-57 (2005) |
| ISSN: | 2359-5922 0103-5355 |
| Popis: | ResumoObjetivos: enfatizar a importância do diagnóstico precoce da holoprosencefalia, a abordagem dos casos nascidos vivos e o aconselhamento genético oferecido aos pais. Determinar o delineamento epidemiológico da família de cada caso afetado. Detectar a incidência desta malformação durante o período de estudo. Métodos: estudo retrospectivo, através de revisão de prontuários protocolados, com o questionário do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), em todos os hospitais de nível terciário da cidade de Pelotas (RS). Todos os casos foram submetidos à avaliação judiciosa de um médico geneticista. Foi realizada revisão de literatura médica. Resultados: em 13 anos de coleta de dados (janeiro de 1990 a dezembro de 2002) ocorreram seis casos de holoprosencefalia. A incidência foi de 0,8:10.000 nascimentos. Detectamos a ocorrência de diabete gestacional e ingestão de ácido acetilsalicílico em dois casos isolados, associação esta, que já foi documentada na literatura revisada. Conclusão: a holoprosencefalia é uma grave malformação congênita, podendo ser precocemente diagnosticada para o adequado manejo dos casos nascidos vivos, estudo citogenético familiar e planejamento de gestações futuras. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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