Déficit congénito de proteína de surfactante: caso clínico
| Autor: | Héctor I. Pérez, María Beatriz Milet, Tatiana Espinoza, Patricia Mena N |
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| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: |
Congenital deficiency of surfactant protein B
Pathology medicine.medical_specialty Interstitial pneumonitis Genetic counseling ABCA3 Déficit congénito de proteína de surfactante 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Pulmonary surfactant Recién nacido Protein C deficiency 030225 pediatrics Surfactant Protein B Deficiency Medicine Pediatrics Perinatology and Child Health Respiratory distress biology business.industry Newborn medicine.disease 030228 respiratory system Pediatrics Perinatology and Child Health biology.protein Immunohistochemistry Differential diagnosis Neumonitis intersticial business |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.87 n.6 2016 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| ISSN: | 0370-4106 |
| DOI: | 10.1016/j.rchipe.2016.01.004 |
| Popis: | ResumenIntroducciónEl déficit congénito de surfactante es una entidad de diagnóstico inhabitual en recién nacidos. Se reporta un caso clínico de déficit de proteína B del surfactante, se revisa el estudio, tratamiento y diagnóstico diferencial de los déficit de proteínas del surfactante y enfermedad crónica intersticial de la infancia.Caso clínicoRecién nacido de término que cursa dificultad respiratoria, con velamiento pulmonar recurrente y respuesta transitoria a administración de surfactante. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmaron diagnóstico de déficit de proteína B de surfactante.ConclusionesLa enfermedad pulmonar congénita requiere un alto índice de sospecha. El déficit de proteína B de surfactante genera un cuadro clínico progresivo y mortal en la mayoría de los casos, al igual que el déficit de transportador ATP binding cassette, sub-family A member 3 (ABCA3). El déficit de proteína C es insidioso y puede presentarse con un patrón radiológico pulmonar intersticial. Debido a la similitud en el patrón histológico, el estudio genético permite una mayor certeza en el pronóstico y la posibilidad de entregar un adecuado consejo genético.AbstractIntroductionCongenital surfactant deficiency is a condition infrequently diagnosed in newborns. A clinical case is presented of surfactant protein B deficiency. A review is performed on the study, treatment and differential diagnosis of surfactant protein deficiencies and infant chronic interstitial lung disease.Case reportThe case is presented of a term newborn that developed respiratory distress, recurrent pulmonary opacification, and a transient response to the administration of surfactant. Immunohistochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of surfactant protein B deficiency.ConclusionsPulmonary congenital anomalies require a high index of suspicion. Surfactant protein B deficiency is clinically progressive and fatal in the majority of the cases, similar to that of ATP binding cassette subfamily A member 3 (ABCA3) deficiency. Protein C deficiency is insidious and may present with a radiological pulmonary interstitial pattern. Due to the similarity in the histological pattern, genetic studies help to achieve greater certainty in the prognosis and the possibility of providing adequate genetic counselling. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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