Diagnóstico de hemocromatose hereditária em homem adulto: revisão de literatura e relato de caso / Diagnosis of hereditary hemocromatosis in adult men: literature review and case report
| Autor: | Caires, Daniele Araújo, Abreu, Isabella Alvarenga, Ladeira, Júlia Araújo, Drumond, Marcela Silveira Freitas, Valadão, Analina Furtado, Zanella, Danielle Pinto |
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| Rok vydání: | 2022 |
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| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 3 (2022); 9740-9751 Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 3 (2022); 9740-9751 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH |
| ISSN: | 2595-6825 |
| DOI: | 10.34119/bjhrv5n3-146 |
| Popis: | Introdução: a hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que cursa com acúmulo excessivo de ferro e disfunção de múltiplos órgãos. Comum na população caucasiana, especialmente masculina. Objetivo: descrever o relato de caso de um paciente portador de HH e sua evolução clínica, seguido de breve discussão. Relato do caso: paciente do sexo masculino, 49 anos, leucodermo, casado. Em 2018, apresentou alteração no índice de saturação de transferrina (IST). Foi realizado estudo genético, que sugeriu o diagnóstico de HH por mutação heterozigótica H63D no gene HFE. Foi indicada redução dietética de ferro e flebotomias trimestrais até a normalização do IST, além de rastreio familiar. Conclusão: O tratamento de pacientes com sinais de alteração no metabolismo do ferro é capaz de prevenir complicações graves. Destaca-se que a genotipagem é importante no diagnóstico de HH. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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