Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) and hyporeninemic hypoaldosteronism
| Autor: | Claudio E. Kater, Marcia C. dos Santos, Patricia B. Mory, Regina S. Moisés |
|---|---|
| Rok vydání: | 2012 |
| Předmět: |
Male
medicine.medical_specialty Mitochondrial DNA Mitochondrial Diseases Endocrinology Diabetes and Metabolism Disease Deafness DNA Mitochondrial Diabetes mellitus Internal medicine medicine Humans Point Mutation Monogenic Diabetes business.industry Point mutation Hyporeninemic hypoaldosteronism General Medicine Middle Aged medicine.disease Hypoaldosteronism Pedigree Endocrinology Diabetes Mellitus Type 2 business |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.56 n.8 2012 Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) instacron:SBEM Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 56, Issue: 8, Pages: 574-577, Published: NOV 2012 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| DOI: | 10.1590/s0004-27302012000800019 |
| Popis: | Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) is a rare form of monogenic diabetes that results, in most cases, from an A-to-G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G) in the mitochondrial-encoded tRNA leucine (UUA/G) gene. As the name suggests, this condition is characterized by maternally-inherited diabetes and bilateral neurosensory hearing impairment. A characteristic of mitochondrial cytopathies is the progressive multisystemic involvement with the development of more symptoms during the course of the disease. We report here the case of a patient with MIDD who developed hyporeninemic hypoaldosteronism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7 O diabetes mitocondrial (MIDD) é uma forma rara de diabetes monogênico resultante, na maioria dos casos, da mutação mitocondrial A3243G. Essa condição é caracterizada por diabetes de transmissão materna e disacusia neurossensorial. Uma característica das mitocondriopatias é o envolvimento progressivo de outros órgãos ou sistemas, levando ao aparecimento de diversos sintomas durante o curso da doença. Este relato descreve o caso de um paciente com MIDD que, durante o período de acompanhamento, apresentou hipoaldosteronismo hiporreninêmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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