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A monossomia do cromossomo 13 é um evento citogenético raro, descrito em descendentes vivos com monossomia parcial do cromossomo 13 ou cromos- somo 13 em anel. Osprincipais achados clínicos que cursam com alterações no cromossomo 13 in- cluem retinoblastoma, deficiência inte- lectual e de crescimento, malformações cerebrais, defeitos cardíacos, deformida- des de membros distais e distúrbios di- gestivo e urogenital. O objetivo do es- tudo foi relatar um caso de uma recém- nascida com malformações congênitas que recebeu o diagnóstico citogenético de monossomia do cromossomo 13 em mosaico,identificado pelo método FISH. Após re- alização do FISH com a sonda de se- quência única 13q14.2, foram visualiza- dos, em 84,8% das células analisadas,dois sinais fluorescentes vermelhos indi- cando a presença de dois cromossomos 13 e um sinal fluorescente em 15,2% dos núcleos analisados, representando mo- nossomia do cromossomo 13. O presente caso apresentou achados clínicos e feno- típicos semelhantes à Síndrome de Patau e outras alterações clínicas envolvendo o cromossomo 13. |
