Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica: Caso clínico
| Autor: | Mariana Aracena A, Laura Macho F, Valerie Cornier-Daire, Celine Huber-Lequesne, Gen Nishimura Y |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2012 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Pediatrics Dolichocephaly business.industry Genetic counseling Long philtrum Genetic disorder retardo de crecimiento fetal medicine.disease Short stature alteraciones de columna vertebral Surgery Autosomal recessive trait Frontal Bossing enanismo Pediatrics Perinatology and Child Health medicine Miller-McKusick-Malvaux-Syndrome (Síndrome 3M) medicine.symptom business Rare disease |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.83 n.6 2012 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| Popis: | Introducción: El síndrome 3M combina retardo de crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales (semeja facies "melancólica") y anomalías radiológicas. Es una enfermedad infrecuente de la que hasta el momento se han descrito alrededor de 200 casos. "3M" se refiere a las iniciales de los tres autores que describieron este síndrome. Los rasgos faciales característicos son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz antevertida, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de tercio medio de cara. Los hallazgos radiológicos, que van apareciendo con la edad son costillas y huesos largos finos y delgados, y cuerpos vertebrales altos. El síndrome 3M se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es genéticamente heterogéneo. Objetivo: Descripción del caso clínico de una nina actualmente de 10 años de edad en el que se confirmó este síndrome. Caso clínico: Nina referida a Genética a los 15 meses de vida, por talla baja severa, dismorfias y malformaciones. Su seguimiento clínico y radiológico permitió plantear y confirmar este diagnóstico. Conclusión: En ocasiones sólo el seguimiento longitudinal de pacientes con talla baja severa permite que se evidencien alteraciones sugerentes de un diagnóstico específico. La certificación del diagnóstico favorece un adecuado manejo clínico y consejería genética a los padres. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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