Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I
| Autor: | S Balcells, Daniel Grinberg, Núria Martínez-Gil |
|---|---|
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral v.13 n.1 2021 SciELO España: Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, Vol 13, Iss 1, Pp 17-20 (2021) SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname |
| Popis: | Resumen Objetivo LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). Material y métodos Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales. Resultados Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja. Conclusión Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|