Níveis de CD77 ao longo do tratamento de reposição enzimática em Família com Doença de Fabry (V269M)

Autor: Raimundo Nonato Pereira da Silva, Fernando Ferraz do Nascimento, Anatalia Labilloy, Henrique César Saraiva de Arêa Leão Costa Filho, Ester Miranda Pereira, Jackeline Larissa Mendes de Sousa, Herton Luiz Alves Sales Filho, José Tibúrcio do Monte Neto, Adalberto Socorro da Silva, Semiramis Jamil Hadad do Monte
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2018
Předmět:
Adult
Male
medicine.medical_specialty
Cell type
congenital
hereditary
and neonatal diseases and abnormalities
030232 urology & nephrology
Globotriaosylceramide
Fagócitos
Terapia de Reposição de Enzimas
030204 cardiovascular system & hematology
medicine.disease_cause
lcsh:RC870-923
Peripheral blood mononuclear cell
Doença de Fabry
03 medical and health sciences
chemistry.chemical_compound
Young Adult
0302 clinical medicine
Internal medicine
medicine
Humans
In patient
Enzyme Replacement Therapy
chemistry.chemical_classification
Mutation
Phagocytes
business.industry
Trihexosylceramides
nutritional and metabolic diseases
General Medicine
Enzyme replacement therapy
Original Articles
medicine.disease
lcsh:Diseases of the genitourinary system. Urology
Fabry disease
Endocrinology
Enzyme
chemistry
alpha-Galactosidase
Leukocytes
Mononuclear
Fabry Disease
Female
business
Zdroj: Brazilian Journal of Nephrology, Volume: 40, Issue: 4, Pages: 333-338, Published: 04 JUN 2018
Brazilian Journal of Nephrology, Issue: ahead, Published: 04 JUN 2018
Jornal Brasileiro de Nefrologia
Brazilian Journal of Nephrology, Iss 0 (2018)
Brazilian Journal of Nephrology v.40 n.4 2018
Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN)
instacron:SBN
Popis: Introduction: Fabry disease (FD) is a disorder caused by mutations in the gene encoding for lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-GAL). Reduced α-GAL activity leads to progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), also known as CD77. The recent report of increased expression of CD77 in blood cells of patients with FD indicated that this molecule can be used as a potential marker for monitoring enzyme replacement therapy (ERT). Objective: The purpose of this study was to evaluate the CD77 levels throughout ERT in FD patients (V269M mutation). Methods: We evaluated the fluctuations in PBMC (peripheral blood mononuclear cell) membrane CD77 expression in FD patients undergoing ERT and correlated these levels with those observed in different cell types. Results: A greater CD77 expression was found in phagocytes of patients compared to controls at baseline. Interestingly, the variability in CD77 levels is larger in patients at baseline (340 - 1619 MIF) and after 12 months of ERT (240 - 530 MIF) compared with the control group (131 - 331 MFI). Furthermore, by analyzing the levels of CD77 in phagocytes from patients throughout ERT, we found a constant decrease in CD77 levels. Conclusion: The increased CD77 levels in the phagocytes of Fabry carriers together with the decrease in CD77 levels throughout ERT suggest that measuring CD77 levels in phagocytes is a promising tool for monitoring the response to ERT in FD. RESUMO Introdução: A doença de Fabry (DF) é um distúrbio causado por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução da atividade de α-GAL leva ao acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3), também conhecida como CD77. O recente relato de aumento da expressão de CD77 em células sanguíneas de pacientes com DF indicou que essa molécula pode ser utilizada como um potencial marcador para o monitoramento da terapia de reposição enzimática (TRE). Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar os níveis de CD77 ao longo da TRE em pacientes com DF (mutação V269M). Métodos: Foram avaliadas as flutuações na expressão de CD77 nas membranas das CMSP (células mononucleares do sangue periférico) em pacientes com DF submetidos à TRE e correlacionados com aqueles observados em diferentes tipos de células. Resultados: Uma maior expressão de CD77 foi encontrada em fagócitos de pacientes em comparação aos controles no início do estudo. Curiosamente, a variabilidade nos níveis de CD77 é maior em pacientes no início do estudo (340 - 1619 MIF) e após 12 meses de TRE (240 - 530 MIF) em comparação com o grupo controle (131 - 331 MFI). Além disso, analisando os níveis de CD77 em fagócitos de pacientes ao longo da TRE, encontramos uma diminuição constante nos níveis de CD77. Conclusão: O aumento nos níveis de CD77 nos fagócitos de portadores de Fabry, juntamente com a diminuição nos níveis de CD77 ao longo da TRE, sugerem que medir os níveis de CD77 nos fagócitos é uma ferramenta promissora para monitorar a resposta à TRE na DF.
Databáze: OpenAIRE
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