Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia
| Autor: | Anne Charlotte Brieke, Paula Hurtado-Villa, Silvia Florez, Francisco Rodríguez, Ana María Bertolotto, Martha L. Tamayo, Nancy Gelvez |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
retina macular degeneration RC955-962 retinal pigment epithelium Retinal Drusen Disease Drusen Colombia General Biochemistry Genetics and Molecular Biology Arctic medicine. Tropical medicine Medicine Humans epitelio pigmentario de la retina Extracellular Matrix Proteins Retinal pigment epithelium degeneración macular business.industry Optic Disk Drusen Macular degeneration medicine.disease Retinal dystrophies Dermatology Peripheral blood Low vision distrofias retinianas medicine.anatomical_structure Inherited disease Reporte De Caso business Retinal Dystrophies |
| Zdroj: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 3, Pp 388-395 (2021) Biomédica |
| ISSN: | 0120-4157 |
| Popis: | The malattia leventinese is an autosomal dominant inherited disease whose symptoms appear between the second and fourth decades of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium and the Bruch membrane. It is usually associated with low vision and may progress to blindness. The pathogenic variant p.Arg345Trp in the EFEMP1 gene has been associated with this disease. We characterized clinically and molecularly a family with malattia leventinese using a comprehensive approach that involved ophthalmologists, pediatricians, and geneticists. This approach is of great importance since the phenotype of this disease is often confused with acular degeneration. All family members underwent ophthalmological evaluation and DNA extraction from a peripheral blood sample. All exons of the EFEMP1 gene were amplified and sequenced. The pathogenic variant p.Arg345Trp was identified in affected individuals in this family. This is the first report of malattia leventinese in a family with the p.Arg345Trp pathogenic variant in Colombia. The molecular diagnosis of retinal dystrophies is essential to differentiate this type of pathology.La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad. Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados. Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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