SÍNDROME DE SENGERS: COMUNICACIÓN DE DOS CASOS EN CHILE
| Autor: | Nathan Pulido, Julio Rivera, Gustavo Ríos, Miguel Saavedra, Marta Arriaza |
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| Rok vydání: | 2013 |
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| Zdroj: | Revista chilena de cardiología v.32 n.3 2013 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| ISSN: | 0718-8560 |
| DOI: | 10.4067/s0718-85602013000300009 |
| Popis: | Resumen: El Sindrome de Sengers es una en-fermedad mitocondrial autosomica recesiva, produ-cida por mutacion del gen de la Acil-Glicerol Kinasa (AGK), recientemente descubierto. Se caracteriza por cataratas congenitas bilaterales, miocardiopatia hipertrofica y acidosis lactica. Puede tener miopatia esqueletica leve, intolerancia al ejercicio y desarro-llo mental normal. Los pacientes fallecen temprana-mente debido a falla cardiaca.Dada la alta letalidad, lo infrecuente de este sindrome y la presencia de un diagnostico confirmado, se presenta el caso clinico de 2 hermanos chilenos, fallecidos por la enfermedad, que se presentaron con el cuadro caracte-ristico de cataratas congenitas bilaterales, miocardiopa-tia hipertrofica y acidosis lactica. El mayor, se opero las cataratas a los 4 meses de edad y fallecio a la edad de 13 meses debido a falla cardiaca severa refractaria y falla organica multiple, descompensado por una infeccion respiratoria. El menor se diagnostico a los 3 meses de edad y se le confirmo la mutacion del gen de AGK en Alemania. Se decidio no operarlo de las cataratas dado el mal pronostico vital. Presento progresion de la mio-cardiopatia hipertrofica y fallecio subitamente a los 8 meses de edad. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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