Alpha sinuclein expression in blood and its relationship with chronic constipation in a population from Bogotá, D.C., with problems of alcohol consumption

Autor: Tania Yadira Martínez-Rodríguez, Mauricio Rey-Buitrago
Rok vydání: 2020
Předmět:
Male
0301 basic medicine
Constipation
Urban Population
Artículo Original
Gene Expression
lcsh:Medicine
polimorfismo genético
0302 clinical medicine
Gene Frequency
Genotype
Prevalence
genetic polymorphism
Medicine
estreñimiento
Promoter Regions
Genetic
Sanger sequencing
Chronic constipation
Alcoholism
CpG site
Regulatory sequence
alpha-Synuclein
symbols
Female
medicine.symptom
Adult
lcsh:Arctic medicine. Tropical medicine
lcsh:RC955-962
alfa-sinucleína
Colombia
Polymorphism
Single Nucleotide
General Biochemistry
Genetics and Molecular Biology
Young Adult
03 medical and health sciences
symbols.namesake
expresión génica
inflamación
alpha synuclein
Humans
RNA
Messenger
Gene
Inflammation
business.industry
lcsh:R
Promoter
constipation
Molecular biology
030104 developmental biology
inflammation
Case-Control Studies
Chronic Disease
Leukocytes
Mononuclear
gene expression
alcoholismo
Gastrointestinal Motility
business
030217 neurology & neurosurgery
Zdroj: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 2, Pp 309-321 (2020)
Biomédica, Volume: 40, Issue: 2, Pages: 309-321, Published: 30 JUN 2020
Biomédica
ISSN: 2590-7379
0120-4157
DOI: 10.7705/biomedica.4771
Popis: Resumen Introducción. El consumo excesivo de alcohol resulta en neuroadaptación, neurodegeneración y expresión diferencial de numerosos genes. Objetivo. Determinar la relación entre la expresión del gen de la alfa sinucleína (SNCA) en sangre, las variantes de nucleótido único (Single Nucleotide Variant, SNV) en su región promotora y el estreñimiento crónico en personas con problemas de consumo de alcohol. Materiales y métodos. La muestra estuvo conformada por 35 controles y 27 casos, seleccionados según el puntaje obtenido con la herramienta AUDIT. En el diagnóstico del estreñimiento se aplicaron los criterios de Roma IV. La extracción de ácidos nucleicos se hizo a partir de sangre periférica y se evaluó la expresión del gen mediante qPCR, la cuantificación proteica por ELISA y la presencia de SNV en la región promotora del gen por la secuenciación de Sanger. Resultados. Se observó sobreexpresión génica relativa de ARNm del gen SNCA en el grupo de casos sin relación con el estreñimiento crónico. Se evidenció un riesgo 4,8 veces mayor de presentar estreñimiento en el grupo de casos. Se encontraron nueve variantes de nucleótido simple en un segmento de la región promotora del gen rica en secuencias reguladoras CpG, con frecuencia similar entre los grupos, y se detectó una variante en la posición -2171 que no se encuentra reportada en GenBank para variantes clínicas y cuyo genotipo A/T se relacionó con el incremento de la expresión del ARNm del SNCA. Conclusión. En personas con problemas de consumo de alcohol se evidenció la sobreexpresión del ARNm de alfa sinucleína, lo cual no se relacionó con el diagnóstico de estreñimiento crónico. Abstract Introduction: Excessive alcohol consumption results in neuroadaptation, neurodegeneration, and differential expression of numerous genes. Objective: To determine the relationship between the expression of the alpha synuclein gene (SNCA) in blood, single nucleotide variant (SNV) in its promoter region, and chronic constipation in people with problems of alcohol consumption. Materials and methods: The sample consisted of 35 controls and 27 cases selected according to the score obtained with the AUDIT tool. For the diagnosis of constipation, the Rome IV criteria were applied. Nucleic acid extraction was performed from peripheral blood and the expression of the gene was evaluated by qPCR, protein quantification by ELISA, and the presence of SNV in the promoter region of the gene by Sanger sequencing. Results: We observed a relative gene overexpression of SNCA mRNA in the case group, which was not related to the diagnosis of chronic constipation. There was 4.8 times greater risk of presenting constipation in the group of cases. Besides, nine single nucleotide variants were found in a segment of the promoter region of the gene rich in CpG regulatory sequences with similar frequency between the groups while a variant was identified in position -2171, which is not reported in GenBank for variants and whose genotype A/T was associated with increased expression of SNCA mRNA. Conclusion: We evidenced an overexpression of alpha synuclein mRNA in people with problems of alcohol consumption that was not related to the diagnosis of chronic constipation.
Databáze: OpenAIRE
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