Role of and genes polymorphisms in the pathogenesis of stroke of the Erzya population in the Republic of Mordovia
| Autor: | V A Trophimov, Kamchatnov Pr, T Yu Kuznetzova |
|---|---|
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
Genotype
Nitric Oxide Synthase Type III Population 030204 cardiovascular system & hematology Polymorphism Single Nucleotide Russia Pathogenesis 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Gene Frequency Enos Polymorphism (computer science) Humans Medicine Genetic Predisposition to Disease Prospective Studies Allele education Allele frequency Stroke Alleles education.field_of_study Polymorphism Genetic biology business.industry biology.organism_classification medicine.disease Psychiatry and Mental health Case-Control Studies Immunology Neurology (clinical) business 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 118:33 |
| ISSN: | 1997-7298 |
| DOI: | 10.17116/jnevro201811812233 |
| Popis: | To determine the frequency of GPIIIa and eNOS genes polymorphisms in patients with ischemic stroke in the Erzya population in the Republic of Mordovia.An open, prospective, randomized study included 4 groups: 1) Erzya with ischemic stroke (main group, n=65), 2) Russians with ischemic stroke (comparison group, n=60), 3) Erzya healthy volunteers (control-1, n=63), 4) Russian healthy volunteers (control-2, n=61). T1565C polymorphism of GPIIIa gene (rs5918) and G894T polymorphism of eNOS gene (rs1799983) were determined by real-time PCR.In the population of healthy Erzya, the accumulation of mutant alleles of the GPIIIa gene was observed with less frequency than in healthy Russians, however, in the absence of differences in the frequency of homozygous carriage of both mutant and normal alleles, in the Erzya, the accumulation of the mutant allele in heterozygous genotypes prevailed. In patients with stroke, the probability of detecting the allele C of the GPIIIa gene in the Erzya was significantly higher than in the Russians, as was the likelihood of heterozygous carriage of the C/T genotype. No differences between eNOS allele frequencies were found between the groups of healthy Erzya and Russian volunteers. The higher frequency of the mutant allele T was found in Russian patients with stroke while the heterozygous carriage of the G/T genotype, which had an unfavorable prognostic value, predominated in the Erzya.Цель исследования. На основании сравнительного анализа встречаемости основных генотипов определить роль полиморфизма генов GPIIIa и eNOS в развитии ишемического инсульта (ИИ) у представителей народа эрзя, проживающего в Республике Мордовия. Материал и методы. В открытом проспективном рандомизированном исследовании были сформированы четыре группы: 1-я - 65 пациентов с ИИ этнической группы эрзя, 2-я - 60 пациентов с ИИ русской национальности, 3-я - 63 здоровых эрзя, 4-я - 61 здоровый русской национальности. Полиморфизм Т1565С гена GPIIIа (rs5918) и G894Т гена eNOS (rs1799983) определяли методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Результаты и заключение. В 3-й групппе (эрзя, здоровые) накопление мутантных аллелей С гена GPIIIa наблюдается с меньшей частотой, чем у здоровых русских, однако при отсутствии различий в частоте гомозиготного носительства как мутантного, так и нормального аллеля, у этнических эрзя преобладает накопление мутантного аллеля в гетерозиготных генотипах. При ИИ вероятность выявления аллеля С гена GPIIIa у представителей эрзя существенно выше, чем у русских, как выше и вероятность гетерозиготного носительства генотипа С/Т. При анализе полиморфизма гена eNOS на фоне отсутствия этнических особенностей носительства патологических аллелей у здоровых установлено преобладание накопления мутантного аллеля Т у русских, перенесших ИИ, тогда как гетерозиготное носительство генотипа G/Т, имеющего неблагоприятное прогностическое значение, преобладает у представителей народа эрзя. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|