Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1
Autor: | Patrick Niaudet, François Nobili, Guylhène Bourdat-Michel, Estelle Colin, Karin Dahan, Brigitte Gilbert-Dussardier, Claire Rigothier, Robert Novo, Dominique Martin-Coignard, Justine Bacchetta, Karim Bouchireb, Rémi Salomon, Thierry Hannedouche, Ariela Vergara-Jaque, Chantal Loirat, Dominique Chauveau, Pascal Houillier, Stéphane Burtey, Nicole Van Regemorter, Lamisse Mansour-Hendili, Sandrine Lemoine, Xavier Jeunemaitre, Muriel Holder-Espinasse, Michel Fischbach, Denis Morin, François-Guillaume Debray, S. Benoit, Valérie Leroy, Gilles Morin, Marie Alice Macher, Andreas Schleich, Mathilde Cailliez, Hassan Izzedine, Isabelle Roncelin, Gwenaëlle Roussey-Kesler, Cyrielle Treard, Claire Cartery, Hubert Nivet, Stéphane Lourdel, Véronique Baudouin, Pierre Cochat, Bertrand Knebelmann, Anne Blanchard, Wendy González, Estelle Desport, Tim Ulinski, Stella Dieguez, Marco Janner, Rosa Vargas-Poussou, Laurence Faivre, Alexandre Karras, Nelly Le Pottier, Francesco Emma, Philippe Vanhille, Renaud de la Faille, Anne Laure Sellier-Leclerc, J. Fourcade, Olivier Devuyst, Denis Fouque, Kenza Soulami, Aurélien Tiple, Etienne Bérard, Laurenne Dehoux, Marie Pierre Lavocat, Hélène François, Gérard Champion, Gerard Cardon, Georges Deschênes |
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Přispěvatelé: | Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S 872)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centro de Bioinformática y Simulación Molecular, Universidad de Talca, Univ Talca, Escuela Ingn Bioinfomat, Talca, Chile, Institut d'histoire du temps présent (IHTP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre de référence des maladies rénales rares Néphrogones [CHU-HCL, Lyon], Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - 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Paris 7 (UPD7), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique [Le Mans], Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Métal, Travaux et recherches archéologiques sur les cultures, les espaces et les sociétés (TRACES), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Néphrologie, Hôpital de Clocheville, Service de néphrologie pédiatrique [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Unité Néphrologie Pédiatrique [CHRU Lille], Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - 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Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte [CHU-Necker] (MARHEA), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Néphrologie et Transplantation d'organes [CHU Toulouse], Pôle Urologie - Néphrologie - Dialyse - Transplantations - Brûlés - Chirurgie plastique - Explorations fonctionnelles et physiologiques [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service Médecine interne et immunopathologie clinique [CHU Toulouse], Pôle IUCT [CHU Toulouse], Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes (UR)-Institut National des Sciences Appliquées - Rennes (INSA Rennes), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-INRIA Rennes, Université Pascal Paoli (UPP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Ministère de la Culture et de la Communication (MCC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Max Planck Institute for Biophysical Chemistry (MPI-BPC), Max-Planck-Gesellschaft, Service de Génétique [AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris], Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - 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Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2015 |
Předmět: |
Male
chloride channel renal failure [SDV]Life Sciences [q-bio] 030232 urology & nephrology Dent Disease ClC-5 medicine.disease_cause Cohort Studies Mice 0302 clinical medicine Missense mutation MESH: Animals MESH: DNA Mutational Analysis low molecular weight proteinuria Genetics (clinical) Genetics Mice Knockout 0303 health sciences Mutation biology MESH: Genetic Predisposition to Disease MESH: Anion Transport Proteins Phenotype 3. Good health Pedigree Chloride Channels/chemistry/*genetics/metabolism Dent Disease/*genetics/metabolism Nephrocalcinosis MESH: Bartter Syndrome MESH: Mutation Knockout [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology 03 medical and health sciences Tubulopathy Chloride Channels medicine Animals Humans Genetic Association Studies 030304 developmental biology MESH: Humans CLCN5 MESH: Chloride Channels Dent disease 1 medicine.disease Bartter syndrome biology.protein OCRL CLC family of chloride transporters and channels |
Zdroj: | Human Mutation Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (8), pp.743-752. ⟨10.1002/humu.22804⟩ Human Mutation, 2015, 36 (8), pp.743-752. ⟨10.1002/humu.22804⟩ Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (8), pp.743-52. ⟨10.1002/humu.22804⟩ Hum Mutat |
ISSN: | 1059-7794 1098-1004 |
DOI: | 10.1002/humu.22804⟩ |
Popis: | International audience; Dent disease is a rare X-linked tubulopathy characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis, progressive renal failure, and variable manifestations of other proximal tubule dysfunctions. It often progresses over a few decades to chronic renal insufficiency, and therefore molecular characterization is important to allow appropriate genetic counseling. Two genetic subtypes have been described to date: Dent disease 1 is caused by mutations of the CLCN5 gene, coding for the chloride/proton exchanger ClC-5; and Dent disease 2 by mutations of the OCRL gene, coding for the inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1. Herein, we review previously reported mutations (n = 192) and their associated phenotype in 377 male patients with Dent disease 1 and describe phenotype and novel (n = 42) and recurrent mutations (n = 24) in a large cohort of 117 Dent disease 1 patients belonging to 90 families. The novel missense and in-frame mutations described were mapped onto a three-dimensional homology model of the ClC-5 protein. This analysis suggests that these mutations affect the dimerization process, helix stability, or transport. The phenotype of our cohort patients supports and extends the phenotype that has been reported in smaller studies. |
Databáze: | OpenAIRE |
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