Agenesia Cerebelar: uma rara malformação da fossa posterior: Relato de caso / Cerebellar Agenesis: a rare malformation of the posterior fossa: Case report
| Autor: | Menêses, Márcus Otávio Silva de Campos, Maia, Carolinny Cruvinel, Piassa, Maria Laura Petruz, Pereira, Maria Luiza de Mello, Menegassi, Daniele, do Nascimento, Bruno Henrique Favalessa, de Oliveira, Juliane Ribeiro Spotti |
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| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol 5, No 1 (2022); 1630-1635 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 1 (2022); 1630-1635 Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 1 (2022); 1630-1635 |
| ISSN: | 2595-6825 |
| DOI: | 10.34119/bjhrv5n1-137 |
| Popis: | A agenesia cerebelar é uma entidade rara e pouco descrita na literatura, definida pela ausência completa ou quase completa do cerebelo, podendo ser acompanhada de hipoplasia do tronco encefálico, por vezes relacionada a mutações no gene PTF1A. É compatível com a vida e, portanto, pode ser diagnosticada apenas na vida adulta. Por vezes, é diagnosticada como achado incidental de exames obstétricos ou no recém-nascido. O objetivo deste trabalho é um raro caso de agenesia cerebelar completa diagnosticado no pré-natal. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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