Phenotypic and genotypic characterization of familial hypercholesterolemia in French adult and pediatric populations

Autor: Mélanie Fourgeaud, Louis Lebreton, Khaldia Belabbas, Mathilde Di Filippo, Vincent Rigalleau, Thierry Couffinhal, Yann Pucheu, Pascal Barat, Cécile Ged, Annie M. Bérard
Přispěvatelé: CHU Bordeaux [Bordeaux], Sorbonne Université (SU), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Bordeaux population health (BPH), Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB), Biologie des maladies cardiovasculaires = Biology of Cardiovascular Diseases, Université de Bordeaux (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ROSSI, Sabine
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Journal of clinical lipidology
Journal of clinical lipidology, 2022, 16 (3), pp.298-305. ⟨10.1016/j.jacl.2022.03.002⟩
ISSN: 1933-2874
DOI: 10.1016/j.jacl.2022.03.002
Popis: International audience; Contexte : L' hypercholestérolémie familiale (HF) est la maladie génétique la plus courante associée à un risque élevé de maladie cardiovasculaire athéroscléreuse prématurée attribuable à l'augmentation des taux de cholestérol LDL (LDL-C) dès la naissance. L'HF est à la fois sous-diagnostiquée et sous-traitée.Objectif : Nous décrivons les caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques de 147 patients en France atteints d'HF clinique (dont un groupe de 26 sujets âgés de < 20 ans) ; nous explorons la meilleure façon de détecter les patients atteints d'HF monogénique.Méthodes : Nous avons examiné rétrospectivement toutes les données disponibles sur les patients subissant des tests génétiques pour l'HF de 2009 à 2019. Les diagnostics d'HF étaient basés sur les scores des adultes du Dutch Lipid Clinics Network (DLCN) et sur les taux élevés de LDL-C chez les sujets de moins de 20 ans. . Nous avons évalué le statut LDLR, APOB et PCSK9.Résultats : Les mutations des adultes (chez 25,6 % de tous les adultes) étaient associées à des scores DLCN indiquant "FH possible", "FH probable et "FH définitive" à des taux de 4 %, 16 % et 53 %, respectivement. les aires sous les courbes ROC du score DLCN et du taux maximal de LDL-C ne différaient pas (p = 0,32).Nous avons constaté que le groupe pédiatrique présentait davantage d'étiologies monogéniques (77 %, augmentant à 91 % lorsqu'un taux élevé de LDL-C était associée à des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie et/ou de maladie coronarienne prématurée).Conclusion : Le diagnostic de l'HF monogénique peut être optimisé par le dépistage des enfants en fonction de leur taux de LDL-C, associé à un dépistage en cascade inverse des proches lorsque les enfants servent de cas index.
Databáze: OpenAIRE
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