Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente

Autor: Miriam Alarcón-Guzmán, Fiorella Lizeth Vilca-Salguero, Fiona Lucía Valencia-Chion, Simón Arturo Venancio-Masgo, Claudia Veralucia Saldaña-Díaz
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Revista de la Facultad de Medicina Humana, Vol 17, Iss 1, Pp 99-104 (2017)
Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol 17 No 1 (2017): Revista de la Facultad de Medicina Humana; 99-104
Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 17 Núm. 1 (2017): Revista de la Facultad de Medicina Humana; 99-104
Revistas Universidad Ricardo Palma
Universidad Ricardo Palma
instacron:URP
ISSN: 2308-0531
1814-5469
Popis: Introduccion: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabolicas hereditarias que ocurren por deficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG). La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o sindrome de Hunter, es la unica MPS con un patron recesivo ligado al cromosoma X, afectando primariamente a los varones. Se caracteriza por una deficiencia de iduronato-2-sulfatasa (I2S), que contribuye a los signos y sintomas de esta enfermedad, y genera afectacion multiorganica y muerte temprana por acumulacion tisular progresiva de los glicosaminoglicanos. Caso Clinico: Paciente varon de 7 anos de edad con cuadro de distres respiratorio, que ingresa a Emergencia presentando crisis asmatica. Como antecedente tiene diagnostico hace 6 anos de mucopolisacaridosis tipo II. Presenta las siguientes manifestaciones de la enfermedad: dismorfismo facial, piel gruesa, macrocefalia y macroglosia, hernia inguinal y umbilical, hepatoesplenomegalia, retraso mental severo, hipertrofia adenoidea, bronconeumonia y retraso global en el desarrollo psicomotor. Evoluciona favorablemente del episodio asmatico, y se le da de alta para control por consultorio. Discusion: El tratamiento del sindrome de Hunter antes era paliativo, actualmente la terapia de reemplazo enzimatico abre una nueva posibilidad para tratar a los pacientes con esta condicion, mejorando su calidad de vida. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v17.n1.756
Databáze: OpenAIRE
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