Popis: |
Súhrn Neurodegeneratívne ochorenia zahŕňajú širokú škálu stavov, ktoré sú výsledkom progresívneho poškodenia buniek adráh a štruktúr nervového systému, ktoré sú nevyhnutné pre mobilitu, koordináciu, vnímanie či kogníciu. Neurodegeneratívne ochorenia postihujú milióny ľudí na celom svete. Napriek závažnej progresii adlhodobom trvaní doposiaľ neexistuje žiadny spoľahlivý diagnostický nástroj, ktorý by dokázal stanoviť diagnózu vrannom štádiu ochorenia, kedy je ešte možnosť zvrátiť alebo aspoň spomaliť priebeh ochorenia. Rovnako doposiaľ neexistuje účinný liek na väčšinu týchto zložitých neurologických ochorení. Metabolomika patrí v súčasnosti k intenzívne vyhľadávaným diagnostickým nástrojom, pretože metabolity a ich koncentrácie priamo odrážajú základnú biochemickú aktivitu, stav buniek a tkanív a teda celkový momentálny fenotyp organizmu. Vzhľadom na to, že koncentrácie voľných metabolitov ovplyvňujú a sú ovplyvňované rýchlosťou metabolickej reakcie, je metabolický profil „odtlačkom“, ktorý poskytuje pohľad na in vivo enzymatickú aktivitu organizmu. V biológii sa zameriava na objasnenie dynamiky metabolických dráh a odhaľovanie komplexných molekulárnych mechanizmov prebiehajúcich v zdravom aj patologickom tkanive / organizme. V tejto práci poskytujeme základný prehľad o metabolických zmenách, ktoré nastávajú pri vybraných neurodegeneratívnych ochoreniach. Abstract Neurodegenerative diseases include a wide range of conditions that result from progressive damage of the cells, pathways, and structures of the nervous system that are essential for mobility, coordination, perception, or cognition. Neurodegenerative diseases affect millions of people over the world. Despite a rapid progression and a long-term duration, there is still no reliable diagnostic tool that could establish a diagnosis in the early stages of the disease, when there is still a chance to reverse or at least slow down the course of the disease. Likewise, there is still no effective cure for most of neurological diseases. Metabolomics currently belongs to the most intensively studied diagnostic tools because metabolites and their concentrations directly reflect the biochemical activity and the state of cells and tissues, and thus the overall current phenotype of the organism. Since the concentrations of free metabolites affect and are affected by the rate of the metabolic reaction, the metabolic profile is a "fingerprint" that provides insight into the in vivo enzymatic activity of the organism. It focuses on clarifying the dynamics of metabolic pathways and revealing complex molecular mechanisms running in both healthy and pathological tissue /organisms. In this work, we provide a basic overview of the metabolic changes, that occur in selected neurodegenerative diseases. |