Neumotórax de Repetición como Primera manifestación Clínica del Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: Reporte de Un Caso
| Autor: | Martín-González, Marta, Pineda-Torcuato, Álvaro |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2022 |
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| DOI: | 10.5281/zenodo.6589894 |
| Popis: | Introducción:El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una patología con herencia autosómica dominante producido por mutaciones en el gen de la foliculina. La presentación clínica suele iniciarse con manifestaciones cutáneas (en forma de lesiones papulares), y también puede afectar riñón y pulmón. Reporte de Caso:Mujer de 33 años que acude por dolor en hemitórax izquierdo y disnea de horas de evolución. Se identifica mínimo neumotórax apical izquierdo, y por tomografía múltiples lesiones quísticas en parénquima pulmonar. Discusión:Birt-Hogg-Dubé syndrome was diagnosed which is an inherited condition with autosomal dominant transmission caused by a mutation in the folliculin gene located on chromosome 17p11.2. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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