Schwartz-Jampel syndrome: Report of five cases

Autor: Adriana Ávila de Espíndola, Mary S. Carvalho, Rubens Reimão, Fernando Kok, Maria B. D. Resende, L. G. Ferreira, Aron J. Diament, Umbertina Conti Reed, Suely Kazue Nagahashi Marie, T. R. C. Messias, Milberto Scaff
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Zdroj: ResearcherID
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 60, Iss 3B, Pp 734-738 (2002)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.60 n.3B 2002
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 60, Issue: 3B, Pages: 734-738, Published: SEP 2002
Popis: We describe five patients with Schwartz-Jampel syndrome (SJS) examined at the outpatient service for neuromuscular disorders at our Institution from 1996 to 1999 with the objective of emphasizing the characteristic dysmorphic phenotype of SJS and its different clinical forms. Two cases presented SJS-type 1A, two had SJS-type 1B and one manifested SJS-type 2. Two boys with 3 and 13 years of age had generalized stiffness and the characteristic facial as well as osteoarticular changes from birth. Other two boys with 11 and 7 years had less marked dysmorphic changes at birth and manifested myotonia, as a limiting factor, during the second year of age. A girl with two months of age had severe myotonia from birth leading to feeding diffuculties. In all cases the diagnosis was based on dysmorphic features, and on electromyographic changes showing continuous electrical activity of muscle fibers. All were treated with carbamazepine, 20-30 mg/Kg since diagnosis. The four boys (all with normal intelligence) improved of myotonia in daily activities, markedly in three, and moderately in one. The girl did not improve and showed global development delay: by the last follow-up (at 20 months of age) she did not sit unsupported, and had mental retardation. Carbamazepine in SJS-type 1 improves general daily performance and psychological status of the patients. Descrevemos cinco pacientes com a síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) avaliados no Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Divisão de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, de 1996 a 1999, com o objetivo de salientar o peculiar fenótipo dismórfico e as diferentes formas clínicas da SSJ. Dois meninos apresentavam SSJ-tipo 1A, mais branda e mais tardia, dois outros meninos apresentavam SSJ-tipo1B, de início mais precoce e dismorfismos mais limitantes, e uma menina apresentava SSJ-tipo 2, forma neonatal, com grave comprometimento, inclusive da sucção. Em todos, o diagnóstico foi baseado nos aspectos clínicos dismórficos, tanto faciais como esqueléticos, e no encontro de anormalidade eletromiográfica caracterizada como atividade elétrica contínua da fibra muscular. Todos receberam carbamazepina, em doses anticonvulsivantes de 20 a 30 mg/Kg, desde a realização da eletromiografia, que foi mantida nas consultas de seguimento, após períodos variando de 15 meses a 4 anos. Os quatro meninos, todos frequentando escola, apresentaram atenuação da síndrome miotônica; esta atenuação foi acentuada em três, notando-se nítida melhora da postura anormal, e moderada em um, que refere menor limitação nas atividades da vida diária. O quadro da menina com SSJ-tipo 2 não se modificou e a paciente manifestou retardo global do desenvolvimento, não tendo adquirido a marcha nem a linguagem por ocasião da última avaliação aos 20 meses de idade. A boa resposta dos sintomas à carbamazepina na SSJ-tipo 1 deve ser enfatizada, pois melhora a habilidade nas atividades da vida diária e o estado emocional do paciente.
Databáze: OpenAIRE
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