Etude de cohorte française sur l'ataxie-télangiectasie (CoF-AT)

Autor: Nicolas Janin, Dominique Stoppa-Lyonnet, Nadine Andrieu, A. Lauge, J.-O. Bay, C. Dubois-D’Enghien, E. Cavaciuti, Isabelle Coupier, Janet Hall, M. Labbé, Marie-Gabrielle Dondon
Přispěvatelé: Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique Oncologique, Institut Curie [Paris], Département de génétique Humaine, CHU Sart Tilman, Service de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Unité d'Oncogénétique, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Unité de transplantation médullaire et laboratoire d'oncologie moléculaire, Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER-UNICANCER, Génotoxicologie, signalisation et radiothérapie expérimentale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Curie [Paris], Groupe CoF-AT, Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, INSTITUT CURIE, CRLCC Jean Perrin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, Dondon, Marie-Gabrielle, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Jazyk: francouzština
Rok vydání: 2009
Předmět:
Zdroj: Revue d'Epidémiologie et de Santé Publique
IIIe Conférence d'épidémiologie clinique
IIIe Conférence d'épidémiologie clinique, May 2009, Fès, Maroc. pp.S18-S19, ⟨10.1016/j.respe.2009.02.065⟩
IIIe Conférence d'épidémiologie clinique, May 2009, Fès, Maroc. Elsevier Masson, 57 (S1), pp.S18-S19, 2009, 〈10.1016/j.respe.2009.02.065〉
DOI: 10.1016/j.respe.2009.02.065⟩
Popis: Objectifs.– L’etude CoF-AT est de type « action-recherche » dont les objectifs sont d’estimer le risque de cancer associe aux genes de l’ataxie telangiectasie (A-T), de rechercher les facteurs de risque et d’etudier les caracteristiques du cancer du sein (CS) chez les heterozygotes A-T, mais aussi de proposer une surveillance mammaire. Contexte.– Plusieurs etudes familiales ont montre une augmentation du risque de cancer, CS en particulier, parmi les apparentes des enfants A-T (e.x. : Swift 1987, Janin et al. 1999, Thompson et al. 2005). Bien que l’A-T soit une maladie genetique rare (1/100 000 a 1/40 000), recessive, environ 0,5% de la population generale serait heterozygote pour les genes de l’A-T. Ce trait genetique pourrait donc etre implique dans un pourcentage non negligeable de CS. Deux genes responsables, codant des proteines impliquees dans la reparation des cassures double-brin de l’ADN, ont ete identifies (ATM Savitsky et al. 1995], MRE11 [Stewart et al. 1999]). Protocole.– Une cohorte de femmes apparentees a un enfant atteint d’A-T est en cours de constitution depuis mai 2003. Un total de 800 femmes heterozygotes et non-heterozygotes est attendu. Ces femmes sont recrutees via l’etude familiale retrospective (Janin et al. 1999) et via les familles identifiees dans le cadre du diagnostic des enfants. Les femmes sont interrogees sur leurs antecedents personnels de maladies, leur exposition aux facteurs de risque et sur leurs antecedents familiaux de cancer. La surveillance mammaire consiste en un examen clinique, et apres 40 ans, une mammographie tous les deux ans. Une DNAtheque et une tumorotheque sont constituees. Etat d’avancement.– Cent cinquante-neuf familles avec au moins une mutation deletere du gene ATM identifiee sont referencees au laboratoire de genetique oncologique (institut Curie). Parmi les 572 femmes invitees, 333 ont aujourd’hui accepte de participer a l’etude. L’avancement sera presente en detail et les caracteristiques de la population incluse seront decrites. Remerciements.– Nous remercions vivement les femmes qui participent a cette etude ainsi que l’Aprat. CoF-AT est subventionnee par le ministere de la Recherche et l’Inserm, la Fondation de France, le Conseil scientifique de radioprotection d’EDF, La Ligue nationale contre le cancer et la MGEN.
Databáze: OpenAIRE
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