Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
| Autor: | Carmen Esmer, Gabriela Blanco Hernández, Víctor Saavedra Alanís, Jorge Guillermo Reyes Vaca, Antonio Bravo Oro |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2017 |
| Předmět: |
Physics
lcsh:Public aspects of medicine lcsh:RJ1-570 lcsh:Pediatrics lcsh:RA1-1270 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Vanishing white matter disease 030225 pediatrics Resonancia magnética Pediatrics Perinatology and Child Health Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente Leucodistrofia Gen EIF2B5 Humanities 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 74, Iss 5, Pp 364-369 (2017) |
| ISSN: | 1665-1146 |
| Popis: | Resumen Introduccion La leucoencefalopatia con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias mas frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patron de herencia autosomica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las cinco subunidades del factor de iniciacion eucariotica 2 (EIF2B5). El diagnostico se realiza por las manifestaciones clinicas, hallazgos en la resonancia magnetica cerebral y estudios moleculares confirmatorios. Caso clinico Paciente masculino de 13 meses con neurodesarrollo previo normal. Antecedente de internamiento por vomito, hipertermia, irritabilidad y rechazo a la via oral de 15 dias de evolucion. Ante la exploracion presento perimetro cefalico y pares craneales normales. Se encontro hipotonico, con reflejos incrementados, sin datos meningeos ni de craneo hipertensivo. La tomografia de craneo mostro hipodensidad generalizada de la sustancia blanca. Egreso sin recuperar deambulacion. A los 15 dias presento somnolencia y crisis convulsivas focales despues de traumatismo craneoencefalico. En la resonancia magnetica se observo hipointensidad generalizada de sustancia blanca. Ante la sospecha de leucoencefalopatia con sustancia blanca evanescente, se solicito la secuenciacion del gen EIF2B5 , que reporto mutacion homocigota c.318A>T en el exon 2. El paciente requirio multiples hospitalizaciones por hipertermia y descontrol de crisis convulsivas. Posteriormente mostro deterioro cognitivo, motor y perdida de la agudeza visual. Fallecio a los 6 anos por neumonia severa. Conclusiones Este caso contribuye a conocer el espectro de mutaciones que se presenta en pacientes mexicanos y permite ampliar el fenotipo asociado con esta mutacion. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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