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Un deficit en butyrylcholinesterase (BChE) est a l’origine d’une curarisation prolongee en cas d’injection de celocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthese ou l’activite de BChE, la principale etiologie de ce deficit est d’origine genetique (MIM177400). La tres grande majorite des deficits est liee a la presence du variant atypique du gene BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous decrivons la validation d’une technique HRM (high resolution melting) permettant un genotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de genotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 heterozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allele atypique du gene BCHE, U : allele sauvage du gene BCHE -] ont ete analyses avec la technique HRM. La repetabilite et la reproductibilite de la technique ont egalement ete etudiees. Une modelisation in silico de l’etape de fusion a ete realisee afin d’evaluer l’impact potentiel des autres variations decrites au sein de la sequence amplifiee sur les performances diagnostiques de la technique. La technique presentee constitue une alternative aux autres approches methodologiques pour la detection du variant atypique du gene BCHE. Elle presente de tres bonnes performances en termes de repetabilite/reproductibilite, les coefficients de variations des Tm des trois genotypes etant inferieurs ou egaux a 0,21 % lors de l’etude de reproductibilite. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lie a la presence des autres variations nucleotidiques decrites au sein de la sequence amplifiee est faible. |
