Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia

Autor: Liliana Muñoz, Mirta Miras, Claudia Gabriela Pellizas, A.R. Carpentieri, Patricia Bertolotto, Malvina Signorino, Casilda Rupérez, María del Mar Montesinos, Nori Tolosa de Talamoni, Gabriela Díaz de Barboza, María Rosa Ulla, Liliana Silvano, Gabriela Picotto, Gabriela Sobrero, Adriana Pérez, Mariana Ochetti, Silvia Martin
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2014
Předmět:
Adult
Male
musculoskeletal diseases
medicine.medical_specialty
Candidate gene
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
Adolescent
Hormone Replacement Therapy
Endocrinology
Diabetes and Metabolism
Calcitriol receptor
Bone remodeling
Young Adult
Endocrinology
Bone Density
IGF-I GENOTYPES
Internal medicine
Genotype
medicine
Humans
VDR POLYMORPHISMS
Congenital adrenal hyperplasia
Insulin-Like Growth Factor I
Glucocorticoids
Bone mineral
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA
Polymorphism
Genetic
Adrenal Hyperplasia
Congenital
business.industry
Β-CROSSLAPS
Bioquímica y Biología Molecular
Prognosis
medicine.disease
Genotype frequency
Medicina Básica
Case-Control Studies
Pediatrics
Perinatology and Child Health
Receptors
Calcitriol
Female
Steroid 21-Hydroxylase
business
Glucocorticoid
BONE MINERAL DENSITY
Follow-Up Studies
medicine.drug
Popis: Patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency need glucocorticoid (GC) therapy, which alters bone mineral metabolism. We analyze clinical and biochemical parameters and different polymorphisms of candidate genes associated with bone mineral density (BMD) in CAH patients. The CAH patients treated with GC and healthy controls were studied. Anthropometric parameters, biochemical markers of bone turnover, and BMD were evaluated. Polymerase chain reaction technique was used to genotype different candidate genes. The 192-192 genotype frequency (IGF-I) was lower in poorly controlled patients than that from controls. In CAH patients, FF genotype (vitamin D receptor, VDR) correlated with lower lumbar spine BMD and there was a significant association between the 0-0 genotype (IGF-I) and high values of β-CrossLaps and a low total BMD. This study contributes to understanding of the association of genetic determinants of BMD with the variable response to GC treatment in CAH patients and demonstrates the usefulness of these genetic polymorphisms. Fil: Martín, Silvia. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina Fil: Muñoz, Liliana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina Fil: Pérez, Adriana. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina Fil: Sobrero, Gabriela. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina Fil: Picotto, Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina Fil: Ochetti, Mariana. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina Fil: Carpentieri, Agata Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina Fil: Silvano, Liliana Karina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina Fil: Díaz de Barboza, Gabriela Edith. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina Fil: Signorino, Malvina. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina Fil: Rupérez, Casilda Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina Fil: Bertolotto, Patricia Isolina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física; Argentina Fil: Ulla, Maria Rosa. Centro Privado de Endocrinología Osteología y Metabolismo; Argentina Fil: Pellizas, Claudia Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina Fil: Montesinos, Maria del Mar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Córdoba. Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología; Argentina Fil: Tolosa, Nori Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro Cientifico Tecnologico Cordoba. Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas; Argentina Fil: Miras, Mirta Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños; Argentina
Databáze: OpenAIRE
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