Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2
| Autor: | M. Saraiva, Jorge, Matoso, Eunice, Mirante, Alice, Marques, Isabel |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Acta Pediátrica Portuguesa; v. 29, n. 2 (1998); Pag. 193-196 Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 29 No. 2 (1998); Pag. 193-196 Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 29 n.º 2 (1998); Pag. 193-196 Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação instacron:RCAAP Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 29, Iss 2 (2014) |
| ISSN: | 0873-9781 2184-3333 |
| Popis: | A delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas. Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismos faciais suscitou a pesquisa da delecção em 22q11.2 por hibridação in situ com fluorescência. Confirmou-se a presença da delecção referida, ausente nos progenitores, e documentou-se um défice imunitário celular no probando. Discute-se o papel da delecção em 22q11.2 na etiologia de várias anomalias congénitas e as suas implicações para o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal. Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 29 No 2 (1998) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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