A Case of Sotos Syndrome With Congenital Sacrococcygeal Teratoma
| Autor: | Zeynep Ocak, Aysel Kalayci Yiğin, Mustafa Tarık Alay, Mehmet Seven, Uğur Gümüş, Filiz Özdemir |
|---|---|
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 1, Issue: 1 44-46 Phoenix Medical Journal |
| ISSN: | 2687-4369 |
| DOI: | 10.38175/phnx.634229 |
| Popis: | Sotos syndrome is one ofthe most common overgrowth syndromes. It was first described by Juan Sotos in 1964.The incidence has been reported 1: 14,000. Major findings of the diseases includeovergrowth associated with advanced bone age, learning disability, and specificfacial dysmorphism. Although most of the cases are sporadic, cases withautosomal dominant inheritance have also been reported. The NSD1 gene associated with the disease islocalized to the q35 region of chromosome 5. The likelihood of symptoms, suchas tumors, hypermetropia, strabismus, and hypoglycemic attacks are quiteunlikely. However, it is recommended that all patients be monitored for tumorssuch as teratoma and neuroblastoma. In this article, we present a rare case ofSacrococcygeal teratoma diagnosed with Sotos syndrome in our center. Sotos sendromu aşırıbüyüme sendromları arasında yer alır. İlk defa Juan Sotos tarafından 1964yılında tanımlanmıştır. Görülme sıklığı 1:14.000 olarak bildirilmiştir. Hastalığınmajor bulguları: İlerlemiş kemik yaşının eşlik ettiği aşırı büyüme, öğrenmegüçlüğü ve kendine özgü fasial dismorfizmdir. Vakaların çoğu sporadik olmaklabirlikte otozomal dominant olarak kalıtılan olgular da rapor edilmiştir.Hastalıkla ilişkilendirilen NSD1 geni5. Kromozomun q35 bölgesine lokalize olmuştur. Tümör, hipermetropi, strabismusve hipoglisemik atak gibi bulguların görülme olasılığı oldukça düşüktür. Bunarağmen, bütün hastaların teratom ve nöroblastom gibi tümörler açısındanizlenilmesi önerilmektedir. Bu makalede merkezimizde Sotos sendromu tanısıkonulan ve nadir görülen Sakrokoksigeal teratomla seyreden bir olgu sunulacaktır. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|