Coinheritance of a novel mutation on the HBA1 gene: c.187delG (p.W62fsX66) [codon 62 (-G) (α1)] with the α212 patchwork allele and Hb S [β6(A3)Glu→Val, GAGGTG; HBB: c.20AT]
| Autor: | Alicia R. Bitsman, Viviana Varela, Karen G. Scheps, Sandra Pennesi, Daniel Freigeiro, Silvia M. De Paula, F. Nora Basack |
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| Rok vydání: | 2013 |
| Předmět: |
Adult
Male α212 PATCHWORK ALLELE CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD GENETICS Clinical Biochemistry Nonsense-mediated decay DNA Mutational Analysis Hemoglobin Sickle Ciencias de la Salud Biology medicine.disease_cause Frameshift mutation Exon Young Adult medicine Humans Allele Hemoglobin A2 Child Frameshift Mutation Gene Genetics (clinical) Alleles Genetics Family Health Glycated Hemoglobin Mutation Biochemistry (medical) Intron Promoter Hemoglobin A Hematology Middle Aged Molecular biology ALPHA-THALASSEMIA Pedigree Otras Ciencias de la Salud NON DELETIONAL MUTATION Child Preschool Female |
| Zdroj: | Hemoglobin. 37(5) |
| ISSN: | 1532-432X |
| Popis: | We describe a novel frameshift mutation on the HBA1 gene (c.187delG), causative of α-thalassemia (α-thal) in a Black Cuban family with multiple sequence variants in the HBA genes and the Hb S [β6(A3)Glu→Val, GAG>GTG; HBB: c.20A>T] mutation. The deletion of the first base of codon 62 resulted in a frameshift at amino acid 62 with a putative premature termination codon (PTC) at amino acid 66 on the same exon (p.W62fsX66), which most likely triggers nonsense mediated decay of the resulting mRNA. This study also presents the first report of the α212 patchwork allele in Latin America and the description of two new sequence variants in the HBA2 region (c.-614G>A in the promoter region and c.95+39 C>T on the first intron). Fil: Scheps, Karen Gabriela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina Fil: de Paula, Silvia M.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital Gral.de Agudos "ramos Mejia"; Argentina Fil: Bitsman, Alicia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital Gral.de Agudos "ramos Mejia"; Argentina Fil: Freigeiro, Daniel H.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital Gral.de Ni?os "r.gutierrez". Servicio Hematologia; Argentina Fil: Basack, Nora. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital Gral.de Ni?os "r.gutierrez". Servicio Hematologia; Argentina Fil: Pennesi, Sandra P.. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital Gral.de Ni?os "r.gutierrez". Servicio Hematologia; Argentina Fil: Varela, Viviana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica; Argentina |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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