Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)
| Autor: | I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Institut Català de la Salut, [Pitarch Castellano I] Sección de Neurología Pediátrica, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain. [Cabrera-Serrano M] Servicio de Neurología y Neurofisiología, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain. [Calvo Medina R] Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, Spain. [Cattinari MG] Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Madrid, Spain. [Espinosa García S] Sección de Rehabilitación Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. [Fernández-Ramos JA] Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain. [Gómez-Andrés D, Munell F] Secció de Neurologia Pediàtrica, Servei de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus |
| Rok vydání: | 2022 |
| Předmět: |
Consensus
Delphi Technique Infant Newborn Presa de decisions enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal [ENFERMEDADES] Neurodegenerative Diseases Atròfia muscular espinal - Tractament Other subheadings::/therapy [Other subheadings] Atrofia muscular espinal (AME) Delphi Spinal muscular atrophy (SMA) Psychological Phenomena::Mental Processes::Thinking::Decision Making::Consensus [PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY] Treatment Muscular Atrophy Spinal Spain Neuromuscular Materials Chemistry Tratamiento Humans Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy Spinal [DISEASES] fenómenos psicológicos::procesos mentales::pensamiento::toma de decisión::consenso [PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA] Child Otros calificadores::/terapia [Otros calificadores] |
| Zdroj: | NEUROLOGIA r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe instname Scientia |
| ISSN: | 0213-4853 |
| Popis: | Atrofia muscular espinal; Tratamiento; Delphi Atròfia muscular espinal; Tractament; Delphi Spinal muscular atrophy; Treatment; Delphi Introduction Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, causing progressive muscle weakness and atrophy. The development of disease-modifying treatments is significantly changing the natural history of SMA, but uncertainty remains about which patients can benefit from these treatments and how that benefit should be measured. Methodology A group of experts specialised in neurology, neuropediatrics, and rehabilitation and representatives of the Spanish association of patients with SMA followed the Delphi method to reach a consensus on 5 issues related to the use of these new treatments: general aspects, treatment objectives, outcome assessment tools, requirements of the treating centres, and regulation of their use. Consensus was considered to be achieved when a response received at least 80% of votes. Results Treatment protocols are useful for regulating the use of high-impact medications and should guide treatment, but should be updated regularly to take into account the most recent evidence available, and their implementation should be assessed on an individual basis. Age, baseline functional status, and, in the case of children, the type of SMA and the number of copies of SMN2 are characteristics that should be considered when establishing therapeutic objectives, assessment tools, and the use of such treatments. The cost-effectiveness of these treatments in paediatric patients is mainly influenced by early treatment onset; therefore, the implementation of neonatal screening is recommended. Conclusions The RET-AME consensus recommendations provide a frame of reference for the appropriate use of disease-modifying treatments in patients with SMA. Introducción La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutación bialélica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras de la asta anterior medular causando una progresiva debilidad y atrofia muscular. La aparición de tratamientos modificadores del curso de la enfermedad está cambiando considerablemente la historia natural de la AME, pero existe todavía incertidumbre sobre qué pacientes se pueden beneficiar de estos tratamientos y cómo se debería medir ese beneficio. Metodología Un grupo de expertos especialistas en neurología, neuropediatría, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME analizaron, siguiendo la metodología Delphi, 5 apartados relacionados con el uso de los nuevos tratamientos: aspectos generales; objetivos del tratamiento; herramientas de medición de resultados; requisitos de los centros tratantes; y regulación de su uso. Se definió como consenso cuando una respuesta recibió al menos el 80% de los votos. Resultados Los protocolos de tratamiento son útiles para regular el uso de medicamentos de alto impacto y deben constituir una guía para el tratamiento, pero se deben actualizar regularmente para recoger la evidencia más reciente disponible y su implementación se debe valorar de forma individualizada. La edad, la funcionalidad basal y, en el caso de los niños, el tipo de AME y el número de copias de SMN2 son características que se deben tener en cuenta a la hora de establecer los objetivos terapéuticos, las herramientas de medición y el uso de dichos tratamientos. El aspecto más determinante del coste-efectividad de estos tratamientos en la edad pediátrica es su inicio precoz, por lo que se recomienda la instauración de un cribado neonatal. Conclusiones Las recomendaciones del consenso RET-AME proporcionan un marco de referencia para el uso adecuado de tratamientos modificadores de la enfermedad en pacientes con AME. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|