Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
| Autor: | Bascur P.,M. Nicole, Ceballos O.,M. Luisa, Farfán U.,Mauricio, Gajardo H.,Iván, López C.,Joaquín |
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| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
Gynecology
Nephrology medicine.medical_specialty Kidney business.industry Genetic counseling mutaciones Anomalias congénitas Horseshoe kidney medicine.disease HNF1B Renal dysplasia Hypoplasia medicine.anatomical_structure Genetic marker Riñon Internal medicine displasia renal Pediatrics Perinatology and Child Health medicine enfermedad renal quística business CAKUT Tracto urinario |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.89 n.6 2018 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| ISSN: | 0370-4106 |
| Popis: | Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desconocen datos en Chile y Latinoamérica. Objetivo: Determinar la presencia de variantes del gen HNF1B en niños chilenos con anomalías congénitas del riñón y/o tracto urinario y sus características clínicas. Pacientes y Mé todo: Estudio descriptivo con pacientes entre 10 meses y 17 años, consultantes en Unidad de Nefrología Hospital Luis Calvo Mackenna, período abril - diciembre 2016, portadores de displasia renal quística, displasia/hipoplasia renal no quística y/o riñón en herradura. Se determinaron variantes de HNF1B mediante secuenciación de exones 1, 2, 3 y 4; previa extracción y amplificación de DNA. Se utilizaron enzimas de restricción para definir si variantes eran homo o heterocigotas. Familiares di rectos de casos índices se estudiaron con secuenciación del exón afectado. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 43,75% varones, mediana edad 11 años. El 65,6% displasia/hipoplasia renal no quística, 31,25% displasia renal quística y 3,15% riñón en herradura. En 2 pacientes (6,25%) se detectó una misma variante genética heterocigota en exón 4, posición 1027 (C1027T), no descrita anteriormente. El estudio de familiares determinó la variante en 3 de 5 individuos, todos sin anomalías nefrouro- lógicas congénitas. Conclusiones: Confirmamos la presencia de una variante genética heterocigota del gen HNF1B, no descrita previamente, dando inicio a la búsqueda de este tipo de mutaciones en nuestro medio, lo cual nos permite aproximarnos al conocimiento de causalidad, determinación de compromiso extrarrenal y consejo genético. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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