Exome sequencing identifies germline variants in DIS3 in familial multiple myeloma

Autor: Bertrand Joly, Hagay Sobol, Isabelle Azais, Hervé Avet-Loiseau, Karine Augeul-Meunier, Catherine Le Bris, Delphine Demangel, Maroulio Pertesi, Xavier Leleu, Maria Victoria Revuelta, Maxime Vallée, Manuel Cliquennois, James D. McKay, Aurore Perrot, Aleksandra Butrym, Matthieu Foll, Björn Nilsson, Javier Oliver, Judit Várkonyi, Emeline Perrial, Xiaomu Wei, Artur Jurczyszyn, Gabriele Buda, Marcin Rymko, Cécile Leyronnas, Robert J. Klein, Elżbieta Iskierka-Jażdżewska, Claire Mathiot, Marzena Wątek, Eric Voog, Olivier Decaux, Florence Desquesnes, Jill Corre, Arnon Nagler, Jean Gabriel Fuzibet, Véronique Dorvaux, Jan Maciej Zaucha, Philippe Rodon, Siwei Chen, Denis Caillot, Laurent Garderet, Michel Maigre, Isabelle Leduc, Fabienne Lesueur, Borhane Slama, Sophie Rigaudeau, Philippe Mineur, Norbert Grząśko, Perrine Galia, Rui Manuel Reis, Federico Canzian, Philippe Helias, Yves-Jean Bignon, Marcin Kruszewski, Victor Moreno, Juan Sainz, Nathalie Cheron, Laurent Voillat, Charles Dumontet, Christian Berthou, Marie Beaumont, Brigitte Pegourie, Etienne Paubelle, Marguerite Vignon, Matteo Pelosini, Philippe Casassus, Isabelle Lambrecht, Laure Vincent, Eileen M Boyle, Annette Juul Vangsted, Pascal Bourquard, Laurent Mosser, Margaret Macro, Gerald Marit, Daniele Campa, Brigitte Kolb, Bruno Royer, Jean Fontan, Ramón García-Sanz, Philippe Moreau, Serge Leyvraz, Malgorzata Krawczyk-Kulis, Krzysztof Jamroziak, Joaquin Martinez-Lopez, Bruno Anglaret, Steven M. Lipkin, Nicole Frenkiel, Ofure Obazee, Marek Dudziński, Pascale Cony-Makhoul, Hervé Naman, Andres Jerez
Přispěvatelé: Lund University and Hospital Department of Hematology, Lund Stem Cell Center, Lund, Sweden, Genetic Cancer Susceptibility, Department of Biological Statistics and Computational Biology, Cornell University, Weill Medical College of Cornell University Division of International Medicine and Infectious Diseases, Weill Medical College of Cornell University [New York], Hospices Civils de Lyon (HCL), ProfileXpert, Université de Lyon, LCMT, ProfileXpert, Biomedical Research Institute of Málaga (IBIMA), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pathologies biliaires, fibrose et cancer du foie (Inserm UMR_S 938), CHU Saint-Antoine [APHP]-Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine [APHP], Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, CNRS UMR 7371, INSERM UMR S1146, Laboratoire d'Imagerie Biomédicale, France, parent, Institut Universitaire du Cancer de Toulouse - Oncopole (IUCT Oncopole - UMR 1037), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC - Poitiers, Université de Poitiers-Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Département de Médecine Interne [CHU Rennes], Université de Rennes 1 - Faculté de Médecine (UR1 Médecine), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Microenvironment, Cell Differentiation, Immunology and Cancer (MICMAC), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hopital de Périgueux (CH Périgueux), Hopital de Périgueux, Service d'Hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Henri Duffaut (Avignon), Département Oncologie-Hématologie [Charleroi, Belgium], Grand Hôpital de Charleroi [Belgium], Centre Jean Bernard [Le Mans] (Institut Inter-Régional de Cancérologie), CHU de Fort de France (Service Post-Urgences, Pôle RASSUR), CHU de Fort de France, Hôpital JeanMinjoz, Centre hospitalier de Chartres (Chartres) (Service d'Hémato-Oncologie), Service hématologie (CHU d'Amiens), CHU Amiens-Picardie, Service de rhumatologie [Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Service d'Hématologie [AP-HP Hôpital Saint-Louis], AP-HP Hôpital Saint-Louis, Institut Universitaire d'Hématologie [Hôpital Saint-Louis - APHP], CHU Saint Louis [APHP], Service d'Hématologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Médecine Interne [CHU Nice] (Hôpital l'Archet), Hôpital l'Archet-Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU de Nice), Service d'hématologie [CHR Metz-Thionville], Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Centre Hospitalier de Valence (Unité d'Hématologie), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Annecy-Genevois [Saint-Julien-en-Genevois], Lymphocyte B et Auto-immunité (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), CHRU Brest - Service d'Hématologie (CHU-Brest-Hemato), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hematology Department - Namur Thrombosis and Hemostasis Center (NTHC), UCL Mont-Godinne, Clinique Universitaire d'Hématologie [La Tronche, Grenoble], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHUV, Lausanne (Departement d'Oncologie), Unité d'Oncologie Médicale, Rodez (Hôpital Jacques Puel, Pôle Medical 2), Unité de coordination en oncogériatrie de Basse-Normandie [Caen] (UCOG Basse-Normandie), CHI Poissy-Saint-Germain, Institut de Cancérologie Lucien Neuwirth, CHU Saint-Etienne, CHG Abbeville (Hématologie), Institut Daniel Hollard [Grenoble], Service d'hématologie et oncologie [Centre Hospitalier de Chalon-sur-Saône William Morey], Centre Hospitalier Chalon-sur-Saône William Morey, Service d'hématologie clinique [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Avicenne, Intergroupe francophone du myélome (IFM), Service d'Onco-Hématologie, Centre Médical de Bligny, Briis sous Forges, Service Hématologie, CH LYON SUD, Pierre benite, Service d'Hématologie [Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques - Clermont Auvergne (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Hôpital Sud-Fancilien, CH Sud-Fancilien, Département d'Hématologie [CHU Nîmes], Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU de Nîmes), Service d'Hématologie Clinique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hématologie, Oncologie Médicale, Centre Azureen de cancérologie, Centre Azureen de cancérologie, Unité d'hématologie et d'oncologie [Centre Hospitalier de Versailles], Centre Hospitalier de Versailles (CHV), Inserm U1035, Biotherapies des Maladies Genetiques et Cancers, Univ Bordeaux, CHU de Bordeaux, Pole de Biologie et Pathologie, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Hématologie Biologique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de Rhumatologie [Reims], Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), CHU Montpellier, Department of Clinical Hematology, Montpellier, France, Hospitalier et Universitaire de Pointe-à-Pitre (Oncologie Médicale), Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (CRCT), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIBER Epidemiologia y Salud Pùblica [Madrid, Spain] (CIBERESP), Instituto de Salud Carlos III (ISC), Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge [Barcelone] (IDIBELL), Life and Health Sciences Research Institute [Braga] (ICVS), University of Minho [Braga], Barretos Cancer Hospital [São Paulo, Brazil], Department of Genetics, Cell and Immunobiology, Semmelweis University, Budapest, Hungary, Department of Rheumatology, 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Budapest, Departement of Hematology, University Hospital, Bydgoszcz, Department of Hematology, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark, Department of Hematology, Jagiellonian University - Medical College, Gdynia Oncology Center, Gdynia and Department of Oncological Propedeutics, Genomic Oncology Area (GENYO), Department of Hematology and Bone Marrow Transplantation, Silesian Medical University, Department of Hematology, Insitute of Hematology and Transfusion Medicine, Warsa, Holycross Cancer Center of Kelce, Hematology Clinic, Kielce, Department of Oncology, Transplants and Advanced Technologies, Section of Hematology, Pisa University, Department of Hematology, Medical University of Lodz, Departement of Experimental Hemato-Oncology, Medical University of Lubli (Polish Myeloma Study Group), Servicio de Hematología, Hospital Universitario 12 de Octubre [Madrid], Hematology and Medical Oncology Department, Hospital Morales Meseguer, Murcia (IMIB), Department of Biology, University of Pisa, Cancer et génôme: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris-Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hematology Department, Teaching Hospital No1, Rzeszow, Teaching Hospital N°1, Haematology Department, University Hospital of Salamanca, Hematology Division Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Department of Hematology Copernicus Hospital, Torun, Department of Hematology, Institute of Hematology and Transfusion Medicine, Warsaw, Wroclaw Medical University, Department of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Center - Deutsches Krebsforschungszentrum [Heidelberg] (DKFZ), Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany, Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), International Agency for Cancer Research (IACR), INSERM 1052, CNRS 5286, CRCL Lyon, UCL - SSS/IREC/MONT - Pôle Mont Godinne, UCL - (MGD) Service d'hématologie, Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Hématologie [AP-HP Hôpital Saint-Antoine], AP-HP - Hôpital Saint-Antoine, Centre de Recherche en Cancérologie de Toulouse (CRCT), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UPS), Hôpital Claude Huriez, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'hématologie [Reims], Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Universitaire de Charleroi (Hématologie et pathologies de la coagulation), Centre Hospitalier Universitaire de Charleroi, Service d'hématologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon)-Hôpital Jean Minjoz, Université de Poitiers-Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service d'Oncologie Génétique, de Prévention et Dépistage, Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Immunopathologie [Hôpital Saint-Louis, Paris], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-CHU Saint Louis [APHP], Département Universitaire Nice (Internal Medicine Department), Hôpital de Nice, Service d'hématologie biologique [Avicenne], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Avicenne-Université Paris 13 (UP13), Laboratoire de diagnostic génétique et moléculaire, Centre Jean Perrin, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes (CHRU Nîmes), CHU Dijon, Biothérapies des maladies génétiques et cancers, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Universitaire de Caen, Département d’Hématologie Clinique [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génomique du myélome [IUCT Oncopole, Toulouse], IUCT Oncopole - Institut Universitaire du Cancer de Toulouse, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Biomarkers and Susceptibility Unit, Catalan Institute of Oncology, Molecular Oncology Research Center [São Paulo, Brazil], Centro de Genomica e Investigacion Oncologica (GENYO), Hospital universitario 12 de Octubre, Holycross Cancer Center of Kielce, Hematology Clinic, Department of Laboratory Medicine Lunds University Hospital Lund, Cornell University [New York], Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Pathologies biliaires, fibrose et cancer du foie [CHU Saint-Antoine], Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Imagerie Biomédicale (LIB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Médecine interne et immunologie clinique [Rennes] = internal medicine and clinical immunology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Jean Bernard [Institut Inter-régional de Cancérologie - Le Mans], Laboratoire d'Hématologie [CHU Amiens], Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier de Versailles André Mignot (CHV), Instituto de Salud Carlos III [Madrid] (ISC), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Jonchère, Laurent, Lund University [Lund], Pathologies biliaires, fibrose et cancer du foie [CRSA], Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes (UR), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Lymphocytes B, Autoimmunité et Immunothérapies (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-LabEX IGO Immunothérapie Grand Ouest, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université catholique de Lille (UCL), Uniwersytet Jagielloński w Krakowie = Jagiellonian University (UJ), University of Pisa - Università di Pisa, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Wrocław Medical University, Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes - Faculté de Médecine (UR Médecine), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2019
Předmět:
0301 basic medicine
Cancer Research
Letter
[SDV]Life Sciences [q-bio]
MEDLINE
Library science
Myeloma
World health
03 medical and health sciences
0302 clinical medicine
Multiple myeloma
immune system diseases
Political science
hemic and lymphatic diseases
Exome Sequencing
Genetics
Humans
Exome
Genetic Predisposition to Disease
Cancer genetics
Exome sequencing
Germ-Line Mutation
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Exosome Multienzyme Ribonuclease Complex
Extramural
Mieloma múltiple
French
Hematology
language.human_language
3. Good health
Pedigree
[SDV] Life Sciences [q-bio]
Exome/genetics
Exosome Multienzyme Ribonuclease Complex/genetics
Female
Genetic Predisposition to Disease/genetics
Germ-Line Mutation/genetics
Multiple Myeloma/genetics
Whole Exome Sequencing/methods
030104 developmental biology
Oncology
030220 oncology & carcinogenesis
Donation
language
Multiple Myeloma
Genètica
International agency
Zdroj: Leukemia
Leukemia, Nature Publishing Group: Open Access Hybrid Model Option B, 2019, 33 (9), pp.2324-2330. ⟨10.1038/s41375-019-0452-6⟩
Leukemia, Vol. 33, no. 9, p. 2324-2330 (2019)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Leukemia, Nature Publishing Group: Open Access Hybrid Model Option B, 2019, ⟨10.1038/s41375-019-0452-6⟩
Leukemia, 2019, 33 (9), pp.2324-2330. ⟨10.1038/s41375-019-0452-6⟩
Leukemia, vol. 33, no. 9, pp. 2324-2330
ISSN: 0887-6924
1476-5551
Popis: French National Cancer Institute (INCA) and the Fondation Francaise pour la Recherche contre le Myelome et les Gammapathies (FFMRG), the Intergroupe Francophone du Myelome (IFM), NCI R01 NCI CA167824 and a generous donation from Matthew Bell. This work was supported in part through the computational resources and staff expertise provided by Scientific Computing at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai. Research reported in this paper was supported by the Office of Research Infrastructure of the National Institutes of Health under award number S10OD018522. The content is solely the responsibility of the authors and does not necessarily represent the official views of the National Institutes of Health. The authors thank the Association des Malades du Myelome Multiple (AF3M) for their continued support and participation. Where authors are identified as personnel of the International Agency for Research on Cancer / World Health Organization, the authors alone are responsible for the views expressed in this article and they do not necessarily represent the decisions, policy or views of the International Agency for Research on Cancer / World Health Organization
Databáze: OpenAIRE
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