Osteogenesis imperfecta verursacht durch neue Mutation im COL1A1-Gen

Autor: Wildhardt, G, Gross, S, Gebhardt, B, Steinberger, D
Jazyk: němčina
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Süddeutsche Tage der Kinder-und Jugendmedizin; 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder-und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder-und Jugendärzte-Landesverband Bayern; 20120504-20120506; München; DOC12sgkjP19 /20120411/
DOI: 10.3205/12sgkj60
Popis: Einleitung: Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Gruppe verschiedener Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal erhöhte Knochenbrüchigkeit ist und die bisher in verschiedenen Typen von I-VII differenziert wurden. Das Spektrum der klinischen Ausprägung reicht von perinataler Letalität,[for full text, please go to the a.m. URL]
Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin; 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern
Databáze: OpenAIRE