Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
| Autor: | Ayşe Ecevit, Zerrin Yilmaz, Deniz Anuk-Ince, Özden Turan |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
Niemann-Pick Tip C
NPC1 yenidoğan medicine.medical_specialty business.industry Period (gene) Geography Planning and Development niemann-pick type c npc1 newborn Management Monitoring Policy and Law Compound heterozygosity niemann-pick tip c npc1 yenidoğan Endocrinology Niemann-Pick Type C NPC1 newborn Health Care Sciences and Services Internal medicine medicine Medicine Niemann-pick type c disease NPC1 Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri business |
| Zdroj: | Volume: 11, Issue: 5 747-748 Journal of Contemporary Medicine Journal of Contemporary Medicine, Vol 11, Iss 5 (Forthcoming Issue= Gelecek Sayı), Pp 1-2 (2021) |
| ISSN: | 2667-7180 |
| Popis: | Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığıNiemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu. Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|