| Autor: |
T. del Rosal Rabes, J. Casas Rivero, C. Iglesias Blázquez, J.M. Marugán de Miguelsanz, E.P. Gutiérrez González |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Anales de Pediatría, Vol 66, Iss 2, Pp 221-(2007) |
| ISSN: |
1695-4033 |
| Popis: |
Objetivo Describir el sindrome linfedema-distiquiasis a raiz de la identificacion de un caso clinico. Material y metodos Se trata de una paciente de 13 anos que acude por presentar un importante edema con fovea en ambas piernas de 2 semanas de evolucion sin otra sintomatologia acompanante. En la exploracion se detecta la presencia de doble linea de pestanas en parpados superiores e inferiores de ambos ojos (distiquiasis). La paciente fue ingresada para estudio realizandose multiples examenes complementarios (ecografia cardiaca y abdominal, Doppler de extremidades inferiores, funcion renal y hormonal), siendo el resultado de todos ellos normal. En el momento actual esta pendiente de estudio genetico para confirmar el diagnostico de sindrome linfedema-distiquiasis. Se realizo busqueda bibliografica en PubMed con el objeto de encontrar informacion sobre casos clinicos similares. Conclusiones 1) El sindrome linfedema-distiquiasis es un trastorno de herencia autosomica dominante intimamente relacionado con mutaciones en el gen FOXC2 , localizado en el cromosoma 16q. 2) Es una rara entidad descrita en 1945 por Campbell caracterizada por distiquiasis desde el nacimiento y aparicion de linfedema en miembros inferiores, generalmente en la segunda decada de la vida y de curso cronico y recidivante. Se puede asociar a fisura palatina, defectos cardiacos y quistes extradurales. 3) Se debe tener en cuenta la posibilidad de este sindrome en el diagnostico diferencial de linfedema en adolescentes. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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