[Comèl-Netherton syndrome]
| Autor: | Blaschke S, Hausser I, Möller R, Anton-Lamprecht I, Paul E |
|---|---|
| Jazyk: | němčina |
| Rok vydání: | 1998 |
| Předmět: |
Gynecology
Adult Chromosome Aberrations medicine.medical_specialty business.industry Chromosome Disorders Genes Recessive Dermatology medicine.disease Acitretin Dermatitis Atopic Diagnosis Differential Microscopy Electron Ichthyosis linearis circumflexa Comel-Netherton syndrome medicine Humans Netherton syndrome Female Skin pathology business Hair Diseases Ichthyosis Lamellar Skin |
| Zdroj: | Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. 49(6) |
| ISSN: | 0017-8470 |
| Popis: | Das Comel-Netherton-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-rezessiv erbliches Krankheitsbild. Berichtet wird uber eine 23jahrige Patientin, welche die klassische Trias aus Ichthyosis linearis circumflexa, Trichorrhexis invaginata mit Bambushaaren von bis zu 12 cm Lange und atopischer Diathese bot. Dennoch dauerte es uber 20 Jahre, bis die Diagnose eindeutig gestellt wurde. Gleichzeitig bestanden u.a. eine leichtgradige geistige Retardierung, eine genitale Papillomatose und ein starkes beidseitiges Lidektropium, das in dieser ausgepragten Form bisher nicht beschrieben wurde, sowie eine leichte Hypergammaglobulinamie. Eine orale Acitretintherapie war sehr erfolgreich. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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