Osteopetrosis infantil maligna
| Autor: | Alejandra Vomero, Víctor Raggio, Alejandra Tapié, Gustavo Dufort, Gabriel Peluffo, C. Arroyo |
|---|---|
| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
Pediatrics medicine.medical_specialty Anemia Hepatosplenomegaly 03 medical and health sciences Osteosclerosis 0302 clinical medicine Osteopetrosis Infantil Maligna medicine Hepatosplenomegalia business.industry Genetic disorder Bone marrow failure Osteopetrosis medicine.disease Trombocitopenia Transplantation 030104 developmental biology Esclerosis ósea Falla medular 030220 oncology & carcinogenesis Pediatrics Perinatology and Child Health medicine.symptom business Visceromegaly |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.90 n.4 2019 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| Popis: | Resumen: Introducción: Osteopetrosis Infantil Maligna (OIM) es un grave e inusual desorden genético debi do a una actividad osteoclástica anormal. Objetivo: Reportar lactante en quien se documentó una Osteopetrosis Infantil Maligna, revisando aspectos diagnósticos y terapéuticos más relevantes. Caso clínico: Reportamos un lactante de 10 meses de sexo masculino en quien se confirmó OIM tras presentar plaquetopenia y visceromegalias. En su historial destacó ser primer hijo de padres no consanguíneos, y entre sus hallazgos presentó hepatoesplenomegalia, plaquetopenia y anemia graves, compromiso sensorial visual y auditivo e infecciones a repetición. El diagnóstico fue confirmado mediante estudio genético, el cual identificó 2 mutaciones heterocigotas en el gen TCIRG1. Se rea lizó trasplante de precursores hematopoyéticos, sin haber presentado recuperación hematológica, falleciendo por enfermedad veno oclusiva. Discusión: La OIM es una enfermedad inusual, grave y de inicio temprano, siendo necesario un elevado índice de sospecha ante hepatoesplenomegalia y falla medular. El diagnóstico temprano y el trasplante de precursores hematopoyéticos son las únicas intervenciones potencialmente curativas de esta entidad letal. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|