Sichelzellkrankheit
| Autor: | L Distelmaier, R Dickerhoff, U Dührsen |
|---|---|
| Jazyk: | němčina |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: |
Hemolytic anemia
business.industry Genetic enhancement Cell Medizin Disease medicine.disease Acute chest syndrome Hydroxycarbamide 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine medicine.anatomical_structure 030220 oncology & carcinogenesis Genotype Immunology Internal Medicine medicine Hemoglobin business 030215 immunology medicine.drug |
| Popis: | ZusammenfassungDer Begriff Sichelzellkrankheit umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch das Sichelzellhämoglobin (HbS) allein oder in Kombination mit anderen Varianten des β‑Globin-Locus verursacht werden. Hierbei besteht das Hämoglobin zu über 50 % aus HbS. Die Sichelzellkrankheit tritt überwiegend im Mittelmeerraum, dem mittleren Osten, in Zentralafrika, Indien und Amerika auf. Im desoxygenierten Zustand präzipitiert HbS, die Erythrozyten nehmen die typische Sichelzellform an und es kann zur Okklusion von kleinen Gefäßen kommen. Akut können Gewebeischämien mit Knochen- oder Organinfarkten auftreten, langfristig Organschäden. Bezüglich des Krankheitsverlaufs und der Komplikationen gibt es deutliche Unterschiede zwischen den verschiedenen Genotypen. Daher ist eine genaue Kenntnis der Erkrankung besonders wichtig. Hydroxycarbamid senkt die Mortalität und Morbidität bei Patienten mit Sichelzellkrankheit. Derzeit sind neue Medikamente und Therapieansätze wie die Gentherapie in Erprobung. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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